HPS4

HPS4
معرفات
أسماء بديلة HPS4, LE, BLOC3S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606682 MGI: MGI:2177742 HomoloGene: 11123 GeneCards: 89781
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
protein homodimerization activity
protein dimerization activity
guanyl-nucleotide exchange factor activity

مكونات خلوية

سيتوبلازم
جسيم ميلانيني
platelet dense granule
جسيم حال
BLOC-3 complex
غشاء
عصارة خلوية
‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية

عمليات حيوية

إرقاء
توجيه البروتين
protein stabilization
lysosome organization
تجلط الدم
melanocyte differentiation
organelle organization
positive regulation of eye pigmentation
positive regulation of protein targeting to mitochondrion
melanosome assembly
regulation of molecular function

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 89781 192232
Ensembl ENSG00000100099 ENSMUSG00000042328
يونيبروت

Q9NQG7
A8K2E6

Q99KG7

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_022081، ‏NM_152840، ‏NM_152841، ‏NM_152842، ‏NM_152843، ‏NR_073135، ‏NR_073136، ‏XM_006724360، ‏XM_011530485، ‏XM_011530486، ‏XM_011530487، ‏XM_011530488، ‏XM_011530489، ‏XM_011530490، ‏XM_011530491، ‏XM_011530492، ‏XM_011530493، ‏XM_011530494، ‏XM_011530495، ‏XM_011530496، ‏XM_017029045، ‏XM_017029046، ‏XM_017029047، ‏XM_017029052، ‏XM_017029053، ‏XM_017029056، ‏XM_017029061، ‏XM_017029062، ‏XM_017029063، ‏XM_017029064، ‏XR_001755361، ‏XR_001755364، ‏XR_001755366، ‏NM_001349896، ‏NM_001349898، ‏NM_001349899، ‏NM_001349900، ‏NM_001349901، ‏NM_001349902، ‏NM_001349903، ‏NM_001349904، ‏NM_001349905، ‏NR_146311، ‏NR_146312، ‏NR_146313، ‏NR_146314، ‏NR_146315، ‏NR_146316، ‏XM_024452298، ‏XM_024452299، ‏XM_024452300، ‏XR_002958721 XR_937947، ‏NM_022081، ‏NM_152840، ‏NM_152841، ‏NM_152842، ‏NM_152843، ‏NR_073135، ‏NR_073136، ‏XM_006724360، ‏XM_011530485، ‏XM_011530486، ‏XM_011530487، ‏XM_011530488، ‏XM_011530489، ‏XM_011530490، ‏XM_011530491، ‏XM_011530492، ‏XM_011530493، ‏XM_011530494، ‏XM_011530495، ‏XM_011530496، ‏XM_017029045، ‏XM_017029046، ‏XM_017029047، ‏XM_017029052، ‏XM_017029053، ‏XM_017029056، ‏XM_017029061، ‏XM_017029062، ‏XM_017029063، ‏XM_017029064، ‏XR_001755361، ‏XR_001755364، ‏XR_001755366، ‏NM_001349896، ‏NM_001349898، ‏NM_001349899، ‏NM_001349900، ‏NM_001349901، ‏NM_001349902، ‏NM_001349903، ‏NM_001349904، ‏NM_001349905، ‏NR_146311، ‏NR_146312، ‏NR_146313، ‏NR_146314، ‏NR_146315، ‏NR_146316، ‏XM_024452298، ‏XM_024452299، ‏XM_024452300، ‏XR_002958721

‏XM_006534831، ‏XM_006534832، ‏NM_001359853، ‏XM_030254211، ‏XM_036164910 NM_138646، ‏XM_006534831، ‏XM_006534832، ‏NM_001359853، ‏XM_030254211، ‏XM_036164910

RefSeq (بروتين)

‏NP_690054، ‏XP_006724423، ‏XP_011528787، ‏XP_011528788، ‏XP_011528789، ‏XP_011528790، ‏XP_011528791، ‏XP_011528792، ‏XP_011528793، ‏XP_011528794، ‏XP_011528795، ‏XP_011528796، ‏XP_011528797، ‏XP_011528798، ‏XP_016884534، ‏XP_016884535، ‏XP_016884536، ‏XP_016884541، ‏XP_016884542، ‏XP_016884545، ‏XP_016884550، ‏XP_016884551، ‏XP_016884552، ‏XP_016884553، ‏NP_001336825، ‏NP_001336827، ‏NP_001336828، ‏NP_001336829، ‏NP_001336830، ‏NP_001336831، ‏NP_001336832، ‏NP_001336833، ‏NP_001336834، ‏XP_024308066، ‏XP_024308067، ‏XP_024308068 NP_071364، ‏NP_690054، ‏XP_006724423، ‏XP_011528787، ‏XP_011528788، ‏XP_011528789، ‏XP_011528790، ‏XP_011528791، ‏XP_011528792، ‏XP_011528793، ‏XP_011528794، ‏XP_011528795، ‏XP_011528796، ‏XP_011528797، ‏XP_011528798، ‏XP_016884534، ‏XP_016884535، ‏XP_016884536، ‏XP_016884541، ‏XP_016884542، ‏XP_016884545، ‏XP_016884550، ‏XP_016884551، ‏XP_016884552، ‏XP_016884553، ‏NP_001336825، ‏NP_001336827، ‏NP_001336828، ‏NP_001336829، ‏NP_001336830، ‏NP_001336831، ‏NP_001336832، ‏NP_001336833، ‏NP_001336834، ‏XP_024308066، ‏XP_024308067، ‏XP_024308068
NP_071364.4

‏XP_006534894، ‏XP_006534895، ‏NP_001346782، ‏XP_030110071، ‏XP_036020803 NP_619587، ‏XP_006534894، ‏XP_006534895، ‏NP_001346782، ‏XP_030110071، ‏XP_036020803

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 112.49 – 112.53 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

HPS4‏ (Hermansky-Pudlak syndrome 4, isoform CRA_b) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS4 في الإنسان.[1][1][2][3][4]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ ا ب "Entrez Gene: HPS4 Hermansky-Pudlak syndrome 4". مؤرشف من الأصل في 2010-03-21.
  2. ^ Chiang PW، Oiso N، Gautam R، Suzuki T، Swank RT، Spritz RA (مايو 2003). "The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS4 proteins are components of two complexes, BLOC-3 and BLOC-4, involved in the biogenesis of lysosome-related organelles". J Biol Chem. ج. 278 ع. 22: 20332–7. DOI:10.1074/jbc.M300090200. PMID:12663659.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  3. ^ Suzuki T، Li W، Zhang Q، Karim A، Novak EK، Sviderskaya EV، Hill SP، Bennett DC، Levin AV، Nieuwenhuis HK، Fong CT، Castellan C، Miterski B، Swank RT، Spritz RA (مارس 2002). "Hermansky-Pudlak syndrome is caused by mutations in HPS4, the human homolog of the mouse light-ear gene". Nat Genet. ج. 30 ع. 3: 321–4. DOI:10.1038/ng835. PMID:11836498.
  4. ^ Hoek KS، Schlegel NC، Eichhoff OM، وآخرون (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. ج. 21 ع. 6: 665–76. DOI:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID:19067971.

قراءة متعمقة

  • Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
  • Dunham I، Shimizu N، Roe BA، وآخرون (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. ج. 402 ع. 6761: 489–95. DOI:10.1038/990031. PMID:10591208.
  • Hirosawa M، Nagase T، Murahashi Y، وآخرون (2001). "Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping". DNA Res. ج. 8 ع. 1: 1–9. DOI:10.1093/dnares/8.1.1. PMID:11258795.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Collins JE، Goward ME، Cole CG، وآخرون (2003). "Reevaluating human gene annotation: a second-generation analysis of chromosome 22". Genome Res. ج. 13 ع. 1: 27–36. DOI:10.1101/gr.695703. PMC:430954. PMID:12529303.
  • Anderson PD، Huizing M، Claassen DA، وآخرون (2003). "Hermansky-Pudlak syndrome type 4 (HPS-4): clinical and molecular characteristics". Hum. Genet. ج. 113 ع. 1: 10–7. DOI:10.1007/s00439-003-0933-5. PMID:12664304.
  • Martina JA، Moriyama K، Bonifacino JS (2003). "BLOC-3, a protein complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome gene products HPS1 and HPS4". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 31: 29376–84. DOI:10.1074/jbc.M301294200. PMID:12756248.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Nazarian R، Falcón-Pérez JM، Dell'Angelica EC (2003). "Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 15: 8770–5. DOI:10.1073/pnas.1532040100. PMC:166388. PMID:12847290.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Collins JE، Wright CL، Edwards CA، وآخرون (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. ج. 5 ع. 10: R84. DOI:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC:545604. PMID:15461802.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Huizing M، Parkes JM، Helip-Wooley A، وآخرون (2007). "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome". Platelets. ج. 18 ع. 2: 150–7. DOI:10.1080/13576500600936039. PMID:17365864.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 22
جينات الكروموسوم 22
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية