BRCA1 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e1/Protein_BRCA1_PDB_1jm7.png/250px-Protein_BRCA1_PDB_1jm7.png) |
Estructures disponibles |
---|
PDB | Cerca ortòloga: PDBe RCSB |
---|
Llista de codis id de PDB |
---|
1JM7, 1JNX, 1N5O, 1OQA, 1T15, 1T29, 1T2U, 1T2V, 1Y98, 2ING, 3COJ, 3K0H, 3K0K, 3K15, 3PXA, 3PXB, 3PXC, 3PXD, 3PXE, 4IFI, 4IGK, 4JLU, 4OFB, 4U4A, 4Y18, 4Y2G |
|
|
Identificadors |
---|
Àlies | BRCA1 (HUGO), breast cancer 1, early onset, BRCAI, BRCC1, BROVCA1, IRIS, PNCA4, PPP1R53, PSCP, RNF53, FANCS, breast cancer 1, DNA repair associated, BRCA1 DNA repair associated, Genes |
---|
IDs externes | OMIM: 113705 MGI: 104537 HomoloGene: 5276 GeneCards: BRCA1 OMA: BRCA1 - orthologs |
---|
Localització del gen (humà) |
---|
![Cromosoma 17 (humà)](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/00/Ideogram_human_chromosome_17.svg/300px-Ideogram_human_chromosome_17.svg.png) | Crom. | Cromosoma 17 (humà)[1] |
---|
| Banda | 17q21.31 | Inici | 43.044.295 bp[1] |
---|
Fi | 43.170.245 bp[1] |
---|
|
Localització del gen (ratolí) |
---|
![Cromosoma 11 (ratolí)](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a5/Ideogram_house_mouse_chromosome_11.svg/260px-Ideogram_house_mouse_chromosome_11.svg.png) | Crom. | Cromosoma 11 (ratolí)[2] |
---|
| Banda | 11 65.18 cM|11 D | Inici | 101.379.590 bp[2] |
---|
Fi | 101.442.781 bp[2] |
---|
|
Patró d'expressió d'ARN |
---|
Bgee | Humà | Ratolí (ortòleg) |
---|
Més explicacions | - ventricular zone
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- testicle
- Gònada
- eminència ganglionar
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png)
- secondary oocyte
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- bone marrow cells
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- nervi sural
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png)
- os esponjós
- stromal cell of endometrium
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- epithelium of colon
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
|
| Més explicacions | - secondary oocyte
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- primary oocyte
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- zigot
- genital tubercle
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- tail of embryo
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- primitive streak
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- lumbar spinal ganglion
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- maxillary prominence
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- fetal liver hematopoietic progenitor cell
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
- mandibular prominence
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png)
|
| Més dades d'expressió de referència |
|
---|
BioGPS | ![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/ad/PBB_GE_BRCA1_204531_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_BRCA1_204531_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0f/PBB_GE_BRCA1_211851_x_at_fs.png/250px-PBB_GE_BRCA1_211851_x_at_fs.png) | Més referències a dades d'expressió |
|
---|
|
Ontologia genètica |
---|
Funció molecular | - tubulin binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - metal ion binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - enzyme binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - zinc ion binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - damaged DNA binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - unió proteica
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - transcription coactivator activity
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - androgen receptor binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - RNA binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - unió de la proteïna de la ubiquitina
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - ubiquitin-protein transferase activity
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - DNA binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - transferase activity
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - RNA polymerase binding
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - unió de proteïnes idèntica
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) | Component cel·lular | - BRCA1-BARD1 complex
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - condensed nuclear chromosome
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - BRCA1-A complex
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - ubiquitin ligase complex
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - membrana plasmàtica
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - nucleoplasma
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - condensed chromosome
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - citoplasma
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - cromosoma
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - nucli cel·lular
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - lateral element
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - complex macromolecular
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - ribunucleoproteïna
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) | Procés biològic | - response to ionizing radiation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - centrosome cycle
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - chromosome segregation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - protein K6-linked ubiquitination
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - cicle cel·lular
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - double-strand break repair via nonhomologous end joining
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - apoptosi
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - regulation of apoptotic process
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - regulation of gene expression by genetic imprinting
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - regulació de la transcripció, modelat amb ADN
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - negative regulation of fatty acid biosynthetic process
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - transcripció, plantilla d'ADN
![Podeu corregir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/32/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg/10px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors.svg.png) - regulation of transcription by RNA polymerase III
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - fatty acid biosynthetic process
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - regulation of DNA methylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - negative regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - protein autoubiquitination
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of histone H3-K9 methylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - DNA recombination
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of angiogenesis
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - response to estrogen
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - cellular response to indole-3-methanol
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - negative regulation of transcription, DNA-templated
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of protein ubiquitination
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - androgen receptor signaling pathway
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - negative regulation of centriole replication
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - postreplication repair
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - lipid metabolism
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - cellular response to tumor necrosis factor
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of DNA repair
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - metabolisme dels àcids grassos
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - positive regulation of gene expression
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - negative regulation of histone H3-K4 methylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - regulation of cell population proliferation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - negative regulation of reactive oxygen species metabolic process
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of vascular endothelial growth factor production
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of transcription by RNA polymerase II
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of histone H4-K20 methylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - DNA double-strand break processing
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - double-strand break repair via homologous recombination
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - negative regulation of histone acetylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - protein ubiquitination
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of histone H3-K4 methylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - reparació de l'ADN
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - double-strand break repair
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of histone acetylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - dosage compensation by inactivation of X chromosome
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - negative regulation of histone H3-K9 methylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of histone H3-K9 acetylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of transcription, DNA-templated
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - chordate embryonic development
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - positive regulation of histone H4-K16 acetylation
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - cellular response to DNA damage stimulus
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - protein deubiquitination
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - replicació de l'ADN
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f6/Wiki_article_small_light.svg/10px-Wiki_article_small_light.svg.png) - mitotic G2/M transition checkpoint
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - regulation of transcription by RNA polymerase II
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - negative regulation of G0 to G1 transition
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - transcription by RNA polymerase II
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) - regulation of signal transduction by p53 class mediator
![Podeu traduir-lo](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg/17px-OOjs_UI_icon_Wikidata_Echo_lightcolors_en.svg.png) | Fonts:Amigo / QuickGO |
|
Ortòlegs |
---|
Espècies | Humà | Ratolí |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | NM_007294 NM_007295 NM_007296 NM_007297 NM_007298
|
---|
NM_007299 NM_007300 NM_007301 NM_007302 NM_007303 NM_007305 NM_007306 |
| |
---|
RefSeq (proteïna) | |
---|
NP_009225 NP_009228 NP_009229 NP_009230 NP_009231 |
| |
---|
Localització (UCSC) | Chr 17: 43.04 – 43.17 Mb | Chr 11: 101.38 – 101.44 Mb |
---|
Cerca a PubMed | [3] | [4] |
---|
|
Wikidata |
Veure/Editar Humà | Veure/Editar Ratolí |
|
El BRCA1 (breast cancer 1, «càncer de mama 1») és un gen humà del tipus conegut com a gens supressors de tumors, que regulen el cicle cel·lular i eviten la proliferació incontrolada. La proteïna BRCA1, producte d'aquest gen, forma part del sistema de detecció i reparació de danys de l'ADN. Les variacions d'aquest gen estan implicades en alguns tipus de càncer, especialment el càncer de mama. El gen BRCA1 està situat al braç llarg (q) del cromosoma 17, a la posició 21, des del parell de bases 38.449.843 fins al parell de bases 38.530.933.
Funció i mecanisme
La proteïna BRCA1 està implicada directament en la reparació del DNA danyat. Es creu que al nucli de molts tipus de cèl·lules normals, la proteïna BRCA1 interacciona amb la Rad51 per reparar trencaments en el DNA, tot i que els detalls particulars i la importància d'aquesta interacció encara són matèria de debat.[5] Aquests trencaments del DNA poden ser provocats per radiació natural o per altres tipus d'exposició, però també es produeixen quan els cromosomes intercanvien material genètic abans de la divisió cel·lular. La proteïna BRCA2, que té una funció semblant a la de BRCA1, també interacciona amb la Rad51. Amb la seva tasca de reparació de DNA aquestes tres proteïnes tenen un paper important en mantenir l'estabilitat del genoma humà.
Diversos treballs de recerca suggereixen que les dues proteïnes BRCA1 i BRCA2 regulen l'activitat d'altres gens i tenen un paper clau en el desenvolupament embrionari. Possiblement la proteïna BRCA1 interacciona amb moltes altres proteïnes, incloent-hi supressors de tumor i reguladors del cicle de divisió cel·lular.
Firmes mutacionals associades a BRCA1 i BRCA2
Les firmes mutacionals del càncer són els s de mutació en el ADN de les cèl·lules que segueixen un patró característic i fixa. De 560 càncers de mama analitzats, 90 van presentar mutacions inactivadores a BRCA1 o BRCA2 a la línia germinal o somàtica, o van mostrar metilació del promotor BRCA1. La pèrdua del cromosoma 17 o 13 es va observar a 80 dels 90 casos. Aquests van exhibir moltes mutacions de substitució de bases de la firma 3, i substitucions de doble nucleòtid de la firma 8. Així, aquestes dos firmes estarien associades amb l'absència de BRCA1 i BRCA2.
Els càncers amb mutacions a BRCA1, però no a BRCA2, mostren un gran número de petites duplicacions en tàndem de la firma de reordenament 3. Els càncers amb mutacions a BRCA1 o BRCA2 mostren un nombre substancial de delecions de la firma de reordenament 5.[6]
Trastorns associats
Algunes variacions del gen BRCA1 duen a un augment del risc de patir càncer de mama.[7][8] Diversos estudis han identificat més de 600 mutacions al gen BRCA1, moltes de les quals estan associades a un major risc de càncer. Aquestes mutacions poden ser canvis en un parell de bases o en uns pocs parells; en alguns casos es reorganitzen grans segments de DNA. Un gen BRCA1 mutat acostuma a codificar per a una proteïna que no funciona correctament perquè és anormalment curta. Les investigacions apunten que una proteïna BRCA1 defectuosa no pot ajudar a reparar les mutacions que es produeixen en altres gens; aquests defectes s'acumulen i poden permetre a les cèl·lules créixer i dividir-se incontroladament, donant lloc a un tumor.
A més del càncer de mama, les mutacions al gen BRCA1 també augmenten el risc de càncer d'ovari, de trompa de Fal·lopi, de pròstata i de còlon.[9][10][11] També s'han associat lesions precanceroses (displàsies) de les trompes de Fal·lopi amb mutacions del BRCA1.[12]
Referències
- ↑ 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000012048 - Ensembl, May 2017
- ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017146 – Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ S.J. Boulton «Cellular functions of the BRCA tumour-suppressor proteins». Biochemical Society Transactions, 34, 5, 2006, pàg. 633-645. PMID: 17052168.
- ↑ Nik-Zainal, Serena; Davies, Helen; Staaf, Johan; Ramakrishna, Manasa; Glodzik, Dominik «Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences». Nature, 534, 7605, pàg. 47–54. DOI: 10.1038/nature17676. PMC: PMC4910866. PMID: 27135926.
- ↑ Daniel DC «Highlight: BRCA1 and BRCA2 proteins in breast cancer». Microsc Res Tech, 59, 1, 2002, pàg. 68-83. PMID: 12242698.
- ↑ Hall JM, Lee MK, Newman B, Morrow JE, Anderson LA, Huey B, King MC «Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21». Science, 250, 4988, 1990, pàg. 1684-89. PMID: 2270482.
- ↑ Zweemer RP, van Diest PJ, Verheijen RH, Ryan A, Gille JJ, Sijmons RH, Jacobs IJ, Menko FH, Kenemans P «Molecular evidence linking primary cancer of the fallopian tube to BRCA1 germline mutations». gynecol oncol, 76, 1, 2000. PMID: 10620440.
- ↑ Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF «Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies». Am J Hum Genet, 72, 5, 2003, pàg. 1117-30. PMID: 12677558.
- ↑ Barnett GL, Friedrich CA «Recent developments in ovarian cancer genetics». Curr Opin Obstet Gynecol, 16, 1, 2004, pàg. 79-85. PMID: 15128012.
- ↑ Piek JM, van Diest PJ, Zweemer RP, Jansen JW, Poort-Keesom RJ, Menko FH, Gille JJ, Jongsma AP, Pals G, Kenemans P, Verheijen RH «Dysplastic changes in prophylactically removed Fallopian tubes of women predisposed to developing ovarian cancer». J Pathol., 195, 4, 2001. PMID: 11745677.
Altres referències
- Liede A, Karlan BY, Narod SA «Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2: a review of the literature». J Clin Oncol, 22, 4, 2004, pàg. 735-42. PMID: 14966099.
- Metcalfe K, Lynch HT, Ghadirian P, Tung N, Olivotto I, Warner E, Olopade OI, Eisen A, Weber B, McLennan J, Sun P, Foulkes WD, Narod SA «Contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers». J Clin Oncol, 22, 12, 2004, pàg. 2328-35. PMID: 15197194.
- Powell SN, Kachnic LA «Roles of BRCA1 and BRCA2 in homologous recombination, DNA replication fidelity and the cellular response to ionizing radiation». Oncogene, 22, 37, 2003, pàg. 5784-91. PMID: 12947386.
- Scully R, Puget N «BRCA1 and BRCA2 in hereditary breast cancer». Biochimie, 84, 1, 2002, pàg. 95-102. PMID: 11900881.
- Tutt A, Ashworth A «The relationship between the roles of BRCA genes in DNA repair and cancer predisposition». Trends Mol Med, 8, 12, 2002, pàg. 571-6. PMID: 12470990.
- Venkitaraman AR «Cancer susceptibility and the functions of BRCA1 and BRCA2». Cell, 108, 2, 2002, pàg. 171-82. PMID: 11832208.
Enllaços externs