El factor V (anomenat proaccelerina o factor làbil abans de la classificació dels factors de coagulació amb números romans) és una glicoproteïna del sistema de la coagulació sintetitzada pel fetge i els histiòcits del sistema reticuloendotelial. Va ser descoberta pel metge Paul Owren el 1943, qui deduí la necessitat bioquímica de l'existència d'un cinquè element per la formació de la fibrina.[5] Té una homologia molecular amb el factor VIII del 40%,[6] un pes molecular d'uns 330 kDaltons i el gen que la codifica es troba al braç curt del cromosoma 1 (1q24.2).[7] En contrast amb la majoria dels altres factors de coagulació sanguínia no és enzimàticament activa, però funciona com un cofactor plasmàtic.[8] El factor V circula en el plasma sanguini com una proteïna de cadena única d'una vida mitjana de dotze hores, aproximadament, abans d'activar-se al contactar amb la trombina de les plaquetes. Una vegada activat forma dues cadenes, una pesada i una altra lleugera, unides entre elles de manera no covalent per mitjà de l'ió ferro.[9] La seva deficiència, anomenada malaltia de Owren quan és de naturalesa congènita[10] i que poques vegades té el seu origen en diversos factors adquirits (per exemple l'ús de certs antibiòtics,[11] infeccions bacterianes,[12] neoplàsies malignes o trastorns autoimmunitaris)[13] afavoreix la producció d'hemorràgies,[14] mentre que algunes mutacions d'aquesta proteïna (sobretot la que origina el factor V de Leiden, una alteració genètica autosòmica dominant)[15] predisposen a la trombosi.[16] L'existència d'aquest factor d'herència no mendeliana[17] origina un estat d'hipercoagulabilitat i hipofibrinòlisi que indueix el desenvolupament de l'osteoporosi transitòria de maluc d'origen isquèmic (un trastorn familiar caracteritzat per l'aparició en el cap del fèmur d'osteoporosi progressiva, inconstant i amb dolor local espontani).[18] En dones amb factor V de Leiden, l'ús d'anticonceptius orals sense consell mèdic previ pot produir flebotrombosis profundes greus,[19] En les embarassades que presenten aquesta mutació augmenta de manera significativa el risc de tromboembolisme venós, preeclàmpsia, necrosi isquèmica placentària, despreniment prematur de placenta i mort fetal.[20] El tractament pel dèficit congènit de factor V només és necessari, per regla general, en casos de hemorràgies importants o abans d'una intervenció quirúrgica i consta de transfusions de plaquetes o de plasma fresc congelat.[21] S'ha descrit algun cas inusual de trombosi coronària recurrent en un individu VIH positiu amb factor V de Leiden i síndrome antifosfolipídica primària alhora.[22]
Referències
- ↑ 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198734 - Ensembl, May 2017
- ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026579 – Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Owren, PA «The Fifth Coagulation Factor ('Factor V'). Preparation and properties» (en anglès). Biochem J, 1948; 43 (1), pp: 136-139. PMID: 16748352. ISSN: 1470-8728. PMC: 1274647 [Consulta: 6 juny 2022].
- ↑ Bos, MHA; Camire, RM «Blood coagulation factors V and VIII: Molecular Mechanisms of Procofactor Activation» (en anglès). J Coagul Disord, 2010 Jul 1; 2 (2), pp: 19-27. PMID: 21165149. ISSN: 2041-7969. PMC: 3001592 [Consulta: 4 juny 2022].
- ↑ Kniffin, CL; O'Neill, MJF «Coagulation factor V; F5» (en anglès). OMIM, 2011 Des 13; 612309 (rev), pàgs: 17 [Consulta: 21 juliol 2022].
- ↑ Lam, W; Moosavi, L «Physiology, Factor V» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Jul 22; NBK544237 (rev), pàgs: 4. PMID: 31334957 [Consulta: 30 maig 2022].
- ↑ Martínez-Murillo, C «Mecanismos de activación de la coagulación» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2006; 44 (Supl 2), pp: 51-58. ISSN 2448-5667 [Consulta: 21 juliol 2022].
- ↑ Ehtisham, M; Shafiq, MA; Shafique, M; Mumtaz, H; Shahzad, MN «Owren's Disease: A Rare Deficiency» (en anglès). Cureus, 2021 Ag 10; 13 (8), pp: e17047. PMID: 34522525. DOI: 10.7759/cureus.17047. PMC: 8427937 [Consulta: 4 juny 2022].
- ↑ Chartier, AR; Hillert, CJ; Gill, H; Jha, P «Acquired Factor V Inhibitor After Antibiotic Therapy: A Clinical Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Cureus, 2020 Jul 30; 12 (7), pp: e9481. PMID: 32874809. DOI: 10.7759/cureus.9481. PMC: 7455466 [Consulta: 19 juny 2022].
- ↑ Wang, X; Qin, X; Yu, Y; Wang, R; et al «Acquired factor V deficiency in a patient with a urinary tract infection presenting with haematuria followed by multiple haemorrhages with an extremely low level of factor V inhibitor: a case report and review of the literature» (en anglès). Blood Coagul Fibrinolysis, 2017 Jun; 28 (4), pp: 334-341. PMID: 27428013. DOI: 10.1097/MBC.0000000000000581. PMC: 5432097 [Consulta: 24 juny 2022].
- ↑ Vetri, D; Lumera, G; Tarascio, S; Scuto, S; et al «A Case of Acquired Factor V Deficiency in Patient with Bleeding» (en anglès). TH Open, 2020 Abr 20; 4 (2), pp: e77-e79. PMID: 32322782. DOI: 10.1055/s-0039-3402024. PMC: 7170712 [Consulta: 13 juny 2022].
- ↑ Huang, JN; Koerper, MA «Factor V deficiency: a concise review» (en anglès). Haemophilia, 2008 Nov; 14 (6), pp: 1164-1169. ISSN 1351-8216. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01785.x. PMID: 19141156 [Consulta: 30 maig 2022].
- ↑ Krafts, K «Factor V Leiden» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2009; Abr 21, pàgs: 2 [Consulta: 30 maig 2022].
- ↑ Moake, JL «Resistencia del Factor V a la proteína C activada (PCa)» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2021; Gen (rev), pàgs: 3 [Consulta: 4 juny 2022].
- ↑ Krafts, K «Is Factor V Leiden a Mendelian Disorder?» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2022; Maig 27, pàgs: 3 [Consulta: 7 agost 2022].
- ↑ Serrano-Toledano, D; Del Río-Arteaga, M; Ribera-Zabalbeascoa, J «Osteoporosis transitoria de cadera familiar ligada al factor v de Leiden» (en castellà). Rev Esp Cir Ortop Traumatol, 2020 Jul-Ag; 64 (4), pp: 286-289. ISSN 2173-576X. DOI: 10.1016/j.recot.2019.12.005. PMID: 32229104 [Consulta: 16 juliol 2022].
- ↑ Martínez Sánchez, G; Casals Solé, FX; Montaner Amorós, M; Seseras Trujillo, J «Anticonceptivos orales y Factor V Leiden. Un cóctel algo más que explosivo» (en castellà). Semergen, 2002 Maig; 28 (5), pp: 277-278. ISSN 1138-3593. DOI: 10.1016/S1138-3593(02)74069-0 [Consulta: 4 juny 2022].
- ↑ Spina, V; V Aleandri, V; Morini, F «The impact of the factor V Leiden mutation on pregnancy» (en anglès). Hum Reprod Update, 2000 Maig-Jun; 6 (3), pp: 301-306. ISSN 1355-4786. DOI: 10.1093/humupd/6.3.301. PMID: v10874575 [Consulta: 30 maig 2022].
- ↑ Khawar, H; Kelley, W; Stevens, JB; Guzmán, N «Fresh Frozen Plasma (FFP)» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Maig 8; NBK513347 (rev), pàgs: 4. PMID: 30020719 [Consulta: 13 juny 2022].
- ↑ Santos, JL; Cruz, I; Martín Herrero, F; Albarrán, C; et al «Trombosis coronaria recurrente, síndrome antifosfolipídico primario, factor V Leiden y virus de la inmunodeficiencia humana» (en castellà). Rev Esp Cardiol, 2004 Oct; 57 (10), pp: 997-999. ISSN 1579-2242. DOI: 10.1157/13066462. PMID: 15469799 [Consulta: 2 juliol 2022].
Bibliografia
- Mann, Kenneth G.; Kalafatis, Michael. Factor V: a combination of Dr Jekyll and Mr Hyde (en anglès). Blood, 2003 Gen 1; 101 (1), pp: 20-30. PMID: 12393635. DOI 10.1182/blood-2002-01-0290 [Consulta: 6 juny 2022].
- Yamane, Taishi; Imai, Katsunori; Uchiba, Mitsuhiro; Umezaki, Naoki; et al. Acquired factor V deficiency following transcatheter arterial chemoembolization for hepatocellular carcinoma: a case report (en anglès). Int Cancer Conf J, 2017 Mar 31; 6 (3), pp: 126-130. PMID: 31149486. DOI 10.1007/s13691-017-0290-1 [Consulta: 19 juny 2022].
- Serrano, Luis J.; de la Torre, Paz; Liras, Antonio; Flores, Ana I. Cell therapy for factor V deficiency: An approach based on human decidua mesenchymal stem cells (en anglès). Biomed Pharmacother, 2021 Oct; 142, pp: 112059. PMID: 34467894. DOI 10.1016/j.biopha.2021.112059 [Consulta: 13 juny 2022].
Enllaços externs
- Factor V Deficiency: Causes, Symptoms, and Diagnosis Evo Red Gaming. 2018 Març (anglès)
- Factor V Leiden: Causes, Pathophysiology, Symptoms, Diagnosis, Treatment JJ Medicine. 2020 Juliol (anglès)