Glaucoma congènit
| Tipus | primary glaucoma (en)  , alteració genètica, glaucoma i malaltia monogènica  |
|---|---|
| Especialitat | oftalmologia |
| Classificació | |
| CIM-11 | 9C61.40 |
| CIM-10 | Q15.0 |
| CIM-9 | 743.44 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 613085 i 613086 |
| DiseasesDB | 1778 |
| eMedicine | 1206081 |
| Orphanet | 98976 |
| UMLS CUI | C1533041 |
| DOID | DOID:0050593 |
El glaucoma congènit és un trastorn poc comú, generalment bilateral (pot ser unilateral), de vegades asimètric, a causa de la persistència d'una membrana embrionària (Barkan) responsable de l'obstrucció de l'angle iridocorneal (en la cambra anterior).
Diagnòstic
Els signes clínics de glaucoma congènit es poden detectar en la primera setmana de vida, de manera que el diagnòstic és sovint intuït pel pediatre o ginecòleg, per la presència de:
- Fotofòbia
- Llagrimeig clar
- Megalocòrnia, corresponent a un augment del diàmetre de la còrnia.
De fet, amb l'augment de la PIO, l'ull del nadó es deforma fins a una buftàlmia (aparença d'ull de bou).
El diagnòstic serà donat després d'un examen sota anestèsia general, amb el microscopi. Es pot confirmar per una PIO elevada (> 21 mmHg), un augment en el diàmetre de la còrnia (> 12 mm) i una atròfia del nervi òptic.
Tractament
El tractament del glaucoma congènit és només quirúrgic i hauria de realitzar al més aviat possible.