Malaltia d'Andersen
 Glucogen  | |
| Tipus | glicogenosi |
|---|---|
| Epònim | Dorothy Hansine Andersen |
| Especialitat | endocrinologia, genètica mèdica i hepatologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | GBE1 (en)  |
| Causat per | mutació |
| Classificació | |
| CIM-10 | E74.09 |
| CIM-9 | 271.0 |
| CIAP | T99 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0247152 |
| OMIM | 232500 |
| DiseasesDB | 5303 |
| eMedicine | 941632 i 119690 |
| MeSH | D006011 |
| UMLS CUI | C0017923 |
| DOID | DOID:2750 |
La malaltia d'Andersen o glicogenosi de tipus IV[1] és causada per la deficiència de l'enzim ramificant amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa. Clínicament aquests pacients presenten, en el període de lactància, hepatosplenomegàlia progressiva, hipotonia molt intensa i atròfia muscular, amb desenvolupament consegüent de cirrosi hepàtica a causa de l'acumulació de glucogen d'estructura anormal, sense ramificacions.
Els pacients moren en el segon any de vida per insuficiència hepàtica i cardiopatia. El diagnòstic es basa en la demostració del dèficit enzimàtic en fibroblasts i hematies i en l'acumulació de glicogen d'estructura anòmala en teixits. L'esperança de vida és de dos anys[2] i l'únic tractament pal·liatiu és, pel que sembla, el trasplantament hepàtic (efectuat en un sol pacient però amb resultats molt encoratjadors). El diagnòstic prenatal és possible utilitzant diferents tècniques.
Referències
Enllaços externs
- Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis Arxivat 2014-04-29 a Wayback Machine.