CATSHL-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CATSHL-Syndrom, Akronym für englisch CAmptodactyly, Tall Stature (Skoliose) und Hearing Loss ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Reha M. Toydemir, Anna E. Brassington, Pınar Bayrak-Toydemir und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene überwiegend in einer Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert, die Störung der Knorpelbildung ist gestört.[3]

Das Syndrom kann zur Krankheitsgruppe der FGFR3-abhängigen Chondrodysplasie gezählt werden, in der neben dem CATSHL-Syndrom Achondroplasie, Hypochondroplasie, SADDAN-Dysplasie (Synonym: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans) und Thanatophore Dysplasie zusammengefasst werden.

Therapie

Bislang ist noch keine ursächliche Behandlung bekannt.[4]

Literatur

  • L. F. Escobar, M. Tucker, M. Bamshad: A second family with CATSHL syndrome: Confirmatory report of another unique FGFR3 syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 7, Juli 2016, S. 1908–1911, doi:10.1002/ajmg.a.37676, PMID 27139183.
  • P. Makrythanasis, S. Temtamy, M. S. Aglan, G. A. Otaify, H. Hamamy, S. E. Antonarakis: A novel homozygous mutation in FGFR3 causes tall stature, severe lateral tibial deviation, scoliosis, hearing impairment, camptodactyly, and arachnodactyly. In: Human Mutation. Band 35, Nummer 8, August 2014, S. 959–963, doi:10.1002/humu.22597, PMID 24864036.
  • Rare Diseases
  • Youtube

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ R. M. Toydemir, A. E. Brassington, P. Bayrak-Toydemir, P. A. Krakowiak, L. B. Jorde, F. G. Whitby, N. Longo, D. H. Viskochil, J. C. Carey, M. J. Bamshad: A novel mutation in FGFR3 causes camptodactyly, tall stature, and hearing loss (CATSHL) syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 79, Nummer 5, November 2006, S. 935–941, doi:10.1086/508433, PMID 17033969, PMC 1698566 (freier Volltext).
  3. ↑ CATSHL syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ H. Y. Kim, J. M. Ko: Clinical management and emerging therapies of FGFR3-related skeletal dysplasia in childhood. In: Annals of pediatric endocrinology & metabolism. Band 27, Nummer 2, Juni 2022, S. 90–97, doi:10.6065/apem.2244114.057, PMID 35793999, PMC 9260370 (freier Volltext).
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