Okulo-dento-digitale Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Okulo-dento-digitale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Anomalien der Augen (okulo-), Zähne (dent-) kombiniert mit Fehlbildungen an den Fingern oder Zehen (digito).[1][2]
Synonyme sind: ODDD-Syndrom; ODD-Syndrom; Dysplasie, okulo-dento-ossäre; Meyer-Schwickerath-Syndrom; englisch oculodentoosseous dysplasia (ODOD)
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch den Essener Augenarzt Gerhard Meyer-Schwickerath.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 250 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv.[4][2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im GJA1-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.31 zugrunde, welches für das Gap-Junction-Protein Connexin 43 (Cx43) kodiert.[5]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Syndaktylie Typ 3.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Mikrokornea, Mikrophthalmie, Dysplasie der Iris, Hypotelorismus, Optikusatrophie
- Nasenauffälligkeiten mit langer, dünner Nase, enge Nasenlöcher
- Syndaktylie des 4. und 5. Fingers, Hypoplasie bis Aplasie von Zehen, Klinodaktylie, Kamptodaktylie
- Abnormalitäten des Zahnschmelzes, Mikrodontie, fehlen von Zähnen, früher Zahnverlust
- Gesichtsauffälligkeiten wie Epikanthus medialis, Strabismus, Glaukom, verdickte und vergrößerte Mandibula
- Hypotrichose, brüchige, spärliche Haare
Hinzu kann eine Hyperostose des Schädels und Verbreiterung der Röhrenknochen kommen, häufig auch neurologische Auffälligkeiten.[7]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur
- E. Taşdelen, C. D. Durmaz, H. G. Karabulut: Autosomal Recessive Oculodentodigital Dysplasia: A Case Report and Review of the Literature. In: Cytogenetic and genome research, Band 154, Nummer 4, 2018, S. 181–186; doi:10.1159/000489000, PMID 29902798 (Review).
- C. Hadjichristou, V. Christophidou-Anastasiadou, A. Bakopoulou, G. A. Tanteles, M. A. Loizidou, K. Kyriacou, A. Hadjisavvas, K. Michalakis, A. Pissiotis, P. Koidis: Oculo-Dento-Digital Dysplasia (ODDD) Due to a GJA1 Mutation: Report of a Case with Emphasis on Dental Manifestations. In: The International journal of prosthodontics, Band 30, Nummer 3, 2017 May/June, S. 280–285; doi:10.11607/ijp.5130, PMID 28319210.
Weblinks
- Medline Plus
- Rare Diseases
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Eintrag zu Dysplasie, okulo-dento-digitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ G. Meyer-Schwickerath, E. Gruterich, H. Weyers: Mikrophthalmussyndrome. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, 1957, Band 131, S. 18–30.
- ↑ Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Oculodentodigital dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Syndaktylie Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ M. De Bock, M. Kerrebrouck, N. Wang, L. Leybaert: Neurological manifestations of oculodentodigital dysplasia: a Cx43 channelopathy of the central nervous system? In: Frontiers in pharmacology. Band 4, September 2013, S. 120, doi:10.3389/fphar.2013.00120, PMID 24133447, PMC 3783840 (freier Volltext) (Review).
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