Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.^[1][2]

Synonyme sind: Mohr-Syndrom; Mohr-Claussen-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1941 durch den norwegischen Humangenetiker Lous Mohr (1886–1967)^[3] sowie einer Verlaufsbeobachtung der betroffenen Familie im Jahre 1946 durch den norwegischen Genetiker O. Claussen.^[4]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Mohr-Majewski-Syndrom.

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Etwa 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Die Ätiologie ist bislang nicht bekannt.^[2]

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Wachstumsrückstand mit Kleinwuchs
• Extremitätenveränderungen: präaxiale Polydaktylie beider Hände und Füße mit partieller Doppelanlage der Großzehe, Brachydaktylie, Syndaktylie und Klinodaktylie
• Gesichtsveränderungen: Hypoplasie des Mittelgesichtes, Hypertelorismus, abfallende Augenlidachsen, breite Nasenwurzel, gekerbte Nasenspitze, Gaumenspalte, zu kleine und gelappte Zunge, dickes Zungenbändchen, kleines Kinn, tiefsitzende Ohren und Fehlen von Zähnen
• Skoliose, Trichterbrust, Muskelhypotonie
• Schallleitungsschwerhörigkeit
• Veränderungen am Zentralnervensystem: Mikrozephalie, Porenzephalie und Hydrozephalus, Zyste über dem Tentorium cerebelli

Abzugrenzen sind andere Typen des Oro-fazio-digitalen Syndromes. Die Atrophie des Kleinhirnes gilt als diagnostisches Leitkriterium.^[2]

• A. Rhouma, G. Horneff: Mohr-Claussen-Syndrom oder Oro-Facial-Digitales Syndrom (OFDS) Typ II In: Klinische Pädiatrie, Band 226, Nr. 2, April 2014, S. 78–79;ISSN 1439-3824, doi:10.1055/s-0033-1363243. PMID 24643746.

1. ↑ ^{a b} Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ ^{a b c d} Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. ↑ O. L. Mohr: A hereditary lethal syndrome in man. In: Avh. Norske Videnskad, 1941, Band 14, Oslo, S. 1–18.
4. ↑ O. Claussen: Et arvelig syndrom omfattende tungemissdannelse og polydaktyli. In: Nordisk Medicin, 1946, Band 30, S. 1147–1151.

• Mohr syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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