Spondyloepiphysäre Dysplasie

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen. Hauptmerkmal ist der dysproportionale Kleinwuchs.^[1][2]

Die Hauptformen sind die

• Kongenitale Form (Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie; SEDC; Typ Spranger-Wiedemann; SED kongenitaler Typ)
• Tarda Form (Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda, SEDT)

hierzu zählen auch die SED Tarda Typ Byers^[3] und die SED Tarda Typ Kohn^[4]

Weitere Formen sind:

• SED mit progressiver Arthropathie
• SED Typ Cantu^[5]
• SED Typ Kimberley^[6]
• SED Typ Maroteaux (Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2)^[2]
• SED Typ Pakistani^[7]
• SED Typ Reardon^[8]
• Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysärer Dysplasie durch COL2A1-Genmutation^[9]

• Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke (Spondyloepiphysäre Dysplasie – nephrotisches Syndrom)^[10]
• Roifman-Syndrom (englisch Spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome)
• SED Typ MacDermot (Spondyloepiphysäre Dysplasie – Myopie – sensorineuraler Hörverlust)^[11]
• SED Typ Nishimura (Spondyloepiphysäre Dysplasie – Kraniosynostose – Gaumenspalte – Katarakt – Intelligenzminderung)^[12]

Veraltete Bezeichnung:

• SED Typ Omani^[13] verschoben nach CHST3-assoziierte Skelettdysplasie (Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3; Larsen-Syndrom, autosomal-rezessives)^[14]

Der klinische Verdacht aufgrund des dysproportionalen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf und gelenknahen Verformungen der Extremitäten wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:

• Höhengeminderte deformierte Wirbelkörper
• Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen

• J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

1. ↑ Eintrag zu Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. ↑ ^{a b} Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
3. ↑ Eintrag zu Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
4. ↑ Eintrag zu Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
5. ↑ Eintrag zu Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
6. ↑ Eintrag zu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. ↑ Eintrag zu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
8. ↑ Eintrag zu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
9. ↑ Eintrag zu Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
10. ↑ Eintrag zu Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
11. ↑ Eintrag zu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
12. ↑ Eintrag zu Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
13. ↑ Eintrag zu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
14. ↑ Eintrag zu CHST3-assoziierte Skelettdysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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