Oftalmoplejia externa progresiva crónica
| Oftalmoplejia externa progresiva crónica | ||
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| Especialidad | oftalmología | |
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La oftalmoplejía externa progresiva crónica, también conocida por las siglas CPEO, es una enfermedad mitocondrial que afecta principalmente a la movilidad ocular.[1]
Herencia
Generalmente se presenta de forma esporádica, aunque existen formas familiares que se heredan según distintos patrones: Autosómico dominante, autosómico recesivo o por herencia materna.[2]
Síntomas
Los síntomas principales consisten en el desarrollo de ptosis de los párpados y dificultad para realizar los movimientos oculares (oftalmoplejia). Otros síntomas que pueden presentarse son diplopía, debilidad de la musculatura que causa fatigabilidad anormal, epilepsia y otras alteraciones del sistema nervioso central. La musculatura extraocular normal presenta determinadas características que la diferencian del resto de los músculos estriados, debido a su adaptación a los movimientos rápidos y su resistencia a la fatiga, ello explica porqué determinadas enfermedades mitocondriales afectan de forma preferente a estos músculos y alteran de forma casi imperceptible el resto.
Referencias
- ↑ VV.AA: Oftalmoplejía externa progresiva crónica: manifestaciones clínicas y electromiográficas en una serie de casos. Archivado el 3 de febrero de 2016 en Wayback Machine. REV NEUROL 2006; 43 (12): 724-728, consultado el 20 de enero de 2016
- ↑ Orphanet: Oftalmoplejia externa progresiva de herencia materna.
| Control de autoridades |
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Datos: Q2026857
