Wolmanin tauti

Wolmanin tauti on varhain kuolemaan johtava lysosomaalinen kertymäsairaus. Se aiheuttaa muun muassa hepatosplenomegaliaa, steatorreaa ja anemiaa.[1] Sairaus johtuu happaman lipaasin puutoksesta.[2][3] LIPA-geenin perinnöllisten mutaatioiden aiheuttama sairaus johtaa vaikeaan aliravitsemustilaan. Tauti on todettavissa arviolta yhdellä 350 000 vastasyntyneestä.[4]

Lähteet

  1. ↑ Tohtori.fi: Wolmanin tauti
  2. ↑ Työterveyskirjasto: Wolmanin tauti[vanhentunut linkki]
  3. ↑ Solunetti: Lysosomaaliset taudit
  4. ↑ Genetics Home Reference: Wolman disease (Arkistoitu – Internet Archive)

Katso myös

  • Kolesteroliesterien varastoitumissairaus
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.