A-bêta-lipoprotéinémie

A-bêta-lipoprotéinémie

Données clés

Traitement

Spécialité	Endocrinologie

Classification et ressources externes

CISP-2	T93
CIM-10	E78.6
CIM-9	272.5
OMIM	200100
DiseasesDB	17
MedlinePlus	001666
eMedicine	121975
MeSH	D000012

Mise en garde médicale

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La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par :

• une stéatorrhée ;

et, plus tard :

• une ataxie ;
• une rétinite pigmentaire^[1].

Biologiquement on note :

• un taux très bas de cholestérol ;
• un taux très bas de triglycérides ;
• une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose^[2].

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