ACTN1

Structures disponibles

PDB

Recherche d'orthologue: PDBe RCSB

Identifiants PDB
2EYI, 2EYN, 2N8Z, 2N8Y

Identifiants

Aliases

ACTN1

IDs externes

OMIM: 102575 MGI: 2137706 HomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1

Position du gène (Homme)

Chr.	Chromosome 14 humain^[1]

Locus	14q24.1\|14q22-q24	Début	68,874,128 bp^[1]
Locus	14q24.1\|14q22-q24	Fin	68,979,440 bp^[1]

Position du gène (Souris)

Chr.	Chromosome 12 (souris)^[2]

Locus	12 C3\|12 36.49 cM	Début	80,214,321 bp^[2]
Locus	12 C3\|12 36.49 cM	Fin	80,307,145 bp^[2]

Expression génétique

Bgee

Humain

Souris (orthologue)

Fortement exprimé dans

Veine saphène

aorte ascendante

artère coronaire droite

artère poplitée

Tibial arteries

stromal cell of endometrium

Descending thoracic aorta

muscle lisse

Myomètre

muqueuse gastrique

Fortement exprimé dans

vestibular membrane of cochlear duct

Ileal epithelium

granulocyte

strie vasculaire

tunica media of zone of aorta

endothelial cell of lymphatic vessel

aorte ascendante

artère carotide externe

artère carotide interne

corps ciliaire

Plus de données d'expression de référence

BioGPS


Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique protein homodimerization activity transmembrane transporter binding vinculin binding liaison ion métal integrin binding actin filament binding liaison protéique nuclear receptor coactivator activity liaison ARN double brin actin binding structural constituent of postsynapse
Composant cellulaire	cytoplasme cytosol prolongement cellulaire pseudopode membrane jonction cellule-cellule focal adhesion ruffle membrane plasmique intracellulaire stress fiber région extracellulaire jonction cellulaire Z discdkac bordure en brosse filament d'actine fascia adherens exosome cytosquelette platelet alpha granule lumen Sarcomère milieu extracellulaire glutamatergic synapse
Processus biologique	regulation of apoptotic process organisation des filaments d'actine actin filament network formation platelet degranulation thrombocytopoïèse actin filament bundle assembly focal adhesion assembly actin crosslink formation platelet morphogenesis Agrégation plaquettaire platelet activation regulation of nucleic acid-templated transcription postsynapse organization positive regulation of nucleic acid-templated transcription
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


87


109711

Ensembl


ENSG00000072110


ENSMUSG00000015143

UniProt


P12814


Q7TPR4

RefSeq (mRNA)


NM_001102 NM_001130004 NM_001130005


NM_134156 NM_001346669 NM_001379075 NM_001379076

RefSeq (protéine)


NP_001093 NP_001123476 NP_001123477 NP_001093.1


NP_001333598 NP_598917 NP_001366004 NP_001366005

Localisation (UCSC)

Chr 14: 68.87 – 68.98 Mb

Chr 12: 80.21 – 80.31 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain

Voir/Editer Souris

L'ACTN1 est l'une des quatre alpha-actinines. Son gène est ACTN1 situé sur le chromosome 14 humain

Rôle

Il se fixe sur l'actine et fait partie du cytosquelette.

En médecine

Une mutation du gène provoque une thrombopénie modérée^[5], probablement par désorganisation du cytosquelette des mégacaryocytes, donnant des plaquettes sanguines de grande taille et en nombre réduit^[6].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000072110 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015143 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872
↑ Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438