Chromosome 10 humain
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Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 10
- Nombre de paires de base : 135 413 628
- Nombre de gènes : 862
- Nombre de gènes connus : 730
- Nombre de pseudo gènes : 317
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 473 419
Maladies localisées sur le chromosome 10
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 10 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 10 | |||||
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long | |||||
Syndrome d'Apert | Dominante | 101200 | q26 | FGFR2 | Fibroblast growth factor receptor 2 |
Syndrome de Pfeiffer | Dominante | 101600 | q26 | FGFR2 | Fibroblast growth factor receptor 2 |
Syndrome de Crouzon | Dominante | 123500 | q26 | FGFR2 | Fibroblast growth factor receptor 2 |
q26 | |||||
; | |||||
q25 | |||||
Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 17-alpha-hydroxylase | Récessive | 202110 | q24.3 | CYP17A1 | |
q24 | |||||
Syndrome de Cowden | Dominante | 176920 | q23.31 | PTEN | |
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Dominante | 153480 | q23.31; | PTEN | |
Syndrome de Protée | Dominante | 176920 | q23.31 | PTEN | |
q23 | |||||
Lymphohistiocytose familiale | Récessive | q22 | Gène inconnu | ||
q22 | |||||
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E | Récessive | 129010 | q21.1-q22.1 | EGR2 | Early growth response protein 2 |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D | Dominante | 607678 | q21.1-q22.1 | EGR2 | Early growth response protein 2 |
q21 | |||||
Maladie de Hirschsprung non syndromique | Dominante | 142623 | q11.2 | RET | Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor |
q11 | |||||
Bras court | |||||
p11 | |||||
Maladie de Refsum | Récessive | 266500 | 10pter-p11.2 | PHYH | |
p12 | |||||
p13 | |||||
p14 | |||||
Anémie hémolytique | p15 | ||||
Les autres chromosomes
v · m | |
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Autosome | |
Chromosome sexuel |
Sources
- (en) Ensembl Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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