LAMP2

LAMP2
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

2MOF, 2MOM

Identifiants
AliasesLAMP2
IDs externesOMIM: 309060 MGI: 96748 HomoloGene: 7809 GeneCards: LAMP2
Position du gène (Homme)
Chromosome X
Chr.Chromosome X[1]
Chromosome X
Localisation génomique pour LAMP2
Localisation génomique pour LAMP2
LocusXq24Début120,426,148 bp[1]
Fin120,469,365 bp[1]
Position du gène (Souris)
X chromosome (souris)
Chr.X chromosome (souris)[2]
X chromosome (souris)
Localisation génomique pour LAMP2
Localisation génomique pour LAMP2
LocusX A3.3|X 22.67 cMDébut37,490,234 bp[2]
Fin37,545,331 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • corps calleux

  • external globus pallidus

  • tubule rénal

  • parotide

  • vésicule biliaire

  • ganglion inférieur du nerf vague

  • stromal cell of endometrium

  • C1 segment

  • gingival epithelium

  • pars reticulata
Fortement exprimé dans
  • corps ciliaire

  • iris

  • Epithelium of choroid plexus

  • conjunctival fornix

  • vestibular sensory epithelium

  • valve aortique

  • right kidney

  • follicule pileux

  • stroma of bone marrow

  • molaire
Plus de données d'expression de référence
BioGPS




Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • protein domain specific binding
  • liaison protéique
  • liaison enzymatique
Composant cellulaire
  • integral component of membrane
  • membrane microdomain
  • endosome
  • late endosome
  • phagocytic vesicle membrane
  • chaperone-mediated autophagy translocation complex
  • membrane
  • late endosome membrane
  • membrane plasmique
  • lysosomal membrane
  • lysosomal lumen
  • platelet dense granule membrane
  • lysosome
  • endosome membrane
  • exosome
  • autophagosome membrane
  • milieu extracellulaire
  • trans-Golgi network
  • vésicule cytoplasmique
  • azurophil granule membrane
  • autolysosome
  • perinuclear region of cytoplasm
  • integral component of autophagosome membrane
  • ficolin-1-rich granule membrane
  • radeau lipidique
  • lysosomal matrix
Processus biologique
  • regulation of protein stability
  • muscle cell cellular homeostasis
  • protein stabilization
  • platelet degranulation
  • protein import
  • adressage des protéines
  • autophagie
  • cellular response to starvation
  • negative regulation of protein homooligomerization
  • neutrophil degranulation
  • chaperone-mediated autophagy
  • protein targeting to lysosome involved in chaperone-mediated autophagy
  • autophagosome maturation
  • lysosomal protein catabolic process
  • establishment of protein localization to organelle
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

3920

16784

Ensembl

ENSG00000005893

ENSMUSG00000016534

UniProt

P13473

P17047

RefSeq (mRNA)

NM_013995
NM_001122606
NM_002294

NM_001017959
NM_001290485
NM_010685

RefSeq (protéine)

NP_001116078
NP_002285
NP_054701

NP_001017959
NP_001277414
NP_034815

Localisation (UCSC)Chr X: 120.43 – 120.47 MbChr X: 37.49 – 37.55 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non-enzymatique. Son gène est le LAMP2 porté par le chromosome X humain.

La mutation de LAMP-2 génère une cardiomyopathie.

Rôles

Le LAMP2 intervient dans la maturation des phagosomes[5].

En médecine

La mutation du gène entraînant la formation d'une protéine non active est responsable de la maladie de Danon associant atteinte musculaire et cardiaque[6]. Elle peut être également responsable d'une cardiomyopathie hypertrophique isolée, avec parfois, présence d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White[7].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000005893 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016534 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Saftig P, Beertsen W, Eskelinen EL. LAMP-2: a control step for phagosome and autophagosome maturation, Autophagy, 2008;4:510–512
  6. ↑ Nishino I, Fu J, Tanji K et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease), Nature, 2000;406:906–910
  7. ↑ Arad M, Maron BJ, Gorham JM. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy, N Engl J Med, 2005;352:362–372
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