Ne doit pas être confondu avec HD1 (homonymie).
PLEC |
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![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Protein_PLEC1_PDB_1mb8.png/250px-Protein_PLEC1_PDB_1mb8.png) |
Structure de la protéine PLEC1. Basé sur l'identifiant PDB 1mb8. |
Structures disponibles |
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PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
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Identifiants PDB |
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1MB8, 2ODU, 2ODV, 3F7P, 3PDY, 3PE0, 4GDO, 4Q58, 4Q59, 2N03, 5J1H, 5J1G, 5J1I |
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Identifiants |
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Aliases | PLEC |
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IDs externes | OMIM: 601282 MGI: 1277961 HomoloGene: 384 GeneCards: PLEC |
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Position du gène (Homme) |
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![Chromosome 8 humain](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/60/Ideogram_human_chromosome_8.svg/300px-Ideogram_human_chromosome_8.svg.png) | Chr. | Chromosome 8 humain[1] |
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| Locus | 8q24.3 | Début | 143,915,153 bp[1] |
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Fin | 143,976,734 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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![Chromosome 15 (souris)](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/13/Ideogram_house_mouse_chromosome_15.svg/260px-Ideogram_house_mouse_chromosome_15.svg.png) | Chr. | Chromosome 15 (souris)[2] |
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| Locus | 15 D3|15 35.48 cM | Début | 76,055,174 bp[2] |
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Fin | 76,116,774 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - nerf sural
- muscle de la cuisse
- muscle gastrocnémien
- stromal cell of endometrium
- apex of heart
- body of tongue
- artère coronaire droite
- muqueuse gastrique
- mamelon
- Skeletal muscle tissue of rectus abdominis
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| Fortement exprimé dans | - cheville
- artère carotide interne
- artère carotide externe
- muscle soléaire
- muscle temporal
- endothelial cell of lymphatic vessel
- muscle digastrique
- muscle triceps brachial
- muscle vaste latéral
- muscle sterno-cléido-mastoïdien
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS | |
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Gene Ontology |
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Fonction moléculaire | - liaison protéique
- ankyrin binding
- actin binding
- structural constituent of muscle
- liaison ARN
- cytoskeletal protein binding
- cadherin binding
- structural molecule activity
- structural constituent of cytoskeleton
| Composant cellulaire | - focal adhesion
- membrane plasmique
- hémidesmosome
- jonction cellulaire
- bordure en brosse
- Sarcoplasme
- contractile fiber
- sarcolemma
- Costamère
- intermediate filament cytoskeleton
- exosome
- cytosquelette
- matrice extracellulaire
- cytoplasme
- cytosol
- Filament intermédiaire
- membrane
- perinuclear region of cytoplasm
| Processus biologique | - hemidesmosome assembly
- cytoskeleton organization
- cicatrisation
- intermediate filament cytoskeleton organization
| Sources:Amigo / QuickGO |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | NM_000445 NM_201378 NM_201379 NM_201380 NM_201381
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NM_201382 NM_201383 NM_201384 |
| NM_001163540 NM_001163542 NM_001163549 NM_001164203 NM_011117
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NM_201385 NM_201386 NM_201387 NM_201388 NM_201389 NM_201390 NM_201391 NM_201392 NM_201393 NM_201394 |
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RefSeq (protéine) | NP_000436 NP_958780 NP_958781 NP_958782 NP_958783
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NP_958784 NP_958785 NP_958786 |
| NP_001157012 NP_001157014 NP_001157021 NP_001157675 NP_035247
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NP_958787 NP_958788 NP_958789 NP_958790 NP_958791 NP_958792 NP_958793 NP_958794 NP_958795 NP_958796 |
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Localisation (UCSC) | Chr 8: 143.92 – 143.98 Mb | Chr 15: 76.06 – 76.12 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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La plectine (dite large cytolinker) est une plakine (protéine de structure qui lie les membranes cellulaires aux filaments intermédiaires du squelette des cellules[5], aux filaments d'actine, microtubules, et filaments intermédiaires de vimentine).
Rôles
Elle contribue à rigidifier les cellules et au maintien de la cohérence des tissus. Elle se lie également à des récepteurs transmembranaires et à des kinases lui conférant plusieurs rôles de régulation[6]. Elle est impliquée dans certaines maladies myodégénératives et neurodégénératives. Son gène est le PLEC situé sur le chromosome 8 humain.
Une de ses formes (l'isoforme 1) est nécessaire à la mobilité des leucocytes, et donc à l'inflammation et à la cicatrisation des plaies. Il existe de nombreuses autres isoformes dues à des épissages de multiples exons[7].
En médecine
La plectine pourrait être en cause dans certaines maladies inflammatoires chroniques (asthme, eczéma).
Une mutation du gène codant la plectine peut être cause de plusieurs maladies[8] appelées « plectinopathies » dont une épidermolyse bulleuse (lésions de la peau apparaissant dès la naissance, plaies ne cicatrisant pas, éventuellement suivies d'un déficit musculaire dit dystrophie musculaire. D'autres mutations augmentent le risque de survenue de troubles du rythme cardiaque à type de fibrillation atriale[9].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178209 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022565 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Wiche G, Winter L, Plectin isoforms as organizers of intermediate filament cytoarchitecture, Bioarchitecture, 2011;1:14–20
- ↑ Castañón MJ, Walko G, Winter L, Wiche G, Plectin-intermediate filament partnership in skin, skeletal muscle, and peripheral nerve, Histochem Cell Biol, 2013;140:33–53
- ↑ Fuchs P, Zörer M, Rezniczek GA et al. Unusual 5′ transcript complexity of plectin isoforms: novel tissue-specific exons modulate actin binding activity, Hum Mol Genet, 1999;8:2461–2472
- ↑ Winter L, Wiche G, The many faces of plectin and plectinopathies: pathology and mechanisms, Acta Neuropathol, 2013;125:77–93
- ↑ Thorolfsdottir RB, Sveinbjornsson G, Sulem P et al. A missense variant in PLEC increases risk of atrial fibrillation, J Am Coll Cardiol, 2017;70:2157–2168
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