SCN5A

SCN5A
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

2KBI, 2L53, 4DCK, 4DJC, 4JQ0, 4OVN

Identifiants
AliasesSCN5A
IDs externesOMIM: 600163 MGI: 98251 HomoloGene: 22738 GeneCards: SCN5A
Position du gène (Homme)
Chromosome 3 humain
Chr.Chromosome 3 humain[1]
Chromosome 3 humain
Localisation génomique pour SCN5A
Localisation génomique pour SCN5A
Locus3p22.2Début38,548,057 bp[1]
Fin38,649,687 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 9 (souris)
Chr.Chromosome 9 (souris)[2]
Chromosome 9 (souris)
Localisation génomique pour SCN5A
Localisation génomique pour SCN5A
Locus9 F3|9 71.33 cMDébut119,312,474 bp[2]
Fin119,408,082 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • apex of heart

  • ventricule gauche

  • auricule droit

  • myocardium of left ventricle

  • ventricule droit

  • cardiac muscle tissue of right atrium

  • testicule

  • gonade

  • secondary oocyte

  • nerf sural
Fortement exprimé dans
  • myocardium of ventricle

  • atrium

  • cartilage de Meckel

  • ventricule droit

  • côte

  • épithélium olfactif

  • scapula

  • myocarde

  • valve auriculo-ventriculaire

  • endothelial cell of lymphatic vessel
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison de monoxyde d'azote synthétase
  • transmembrane transporter binding
  • protein domain specific binding
  • voltage-gated sodium channel activity involved in AV node cell action potential
  • voltage-gated sodium channel activity involved in bundle of His cell action potential
  • sodium channel activity
  • voltage-gated sodium channel activity involved in SA node cell action potential
  • voltage-gated ion channel activity
  • ion channel activity
  • voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential
  • liaison protéique
  • ankyrin binding
  • liaison enzymatique
  • fibroblast growth factor binding
  • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential
  • scaffold protein binding
  • protein kinase binding
  • ubiquitin protein ligase binding
  • voltage-gated sodium channel activity
  • fixation de la calmoduline
Composant cellulaire
  • voltage-gated sodium channel complex
  • integral component of membrane
  • lateral plasma membrane
  • membrane
  • intercalated disc
  • T-tubule
  • intracellulaire
  • surface cellulaire
  • Z discdkac
  • réticulum endoplasmique
  • Cavéole
  • sarcolemma
  • membrane plasmique
  • cytoplasme
  • perinuclear region of cytoplasm
  • axone
Processus biologique
  • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization
  • cellular response to calcium ion
  • membrane depolarization during AV node cell action potential
  • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization
  • membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential
  • membrane depolarization during bundle of His cell action potential
  • membrane depolarization during action potential
  • cardiac muscle contraction
  • sodium ion transmembrane transport
  • sodium ion transport
  • positive regulation of epithelial cell proliferation
  • SA node cell action potential
  • brainstem development
  • cardiac ventricle development
  • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization
  • membrane depolarization
  • ventricular cardiac muscle cell action potential
  • bundle of His cell action potential
  • cardiac muscle cell action potential involved in contraction
  • regulation of ion transmembrane transport
  • ion transport
  • cerebellum development
  • regulation of heart rate
  • odontogenesis of dentin-containing tooth
  • positive regulation of action potential
  • regulation of cardiac muscle cell contraction
  • telencephalon development
  • AV node cell to bundle of His cell communication
  • transport transmembranaire
  • positive regulation of sodium ion transport
  • membrane depolarization during SA node cell action potential
  • response to denervation involved in regulation of muscle adaptation
  • regulation of sodium ion transmembrane transport
  • AV node cell action potential
  • regulation of heart rate by cardiac conduction
  • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential
  • neuronal action potential
  • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization
  • atrial cardiac muscle cell action potential
  • membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential
  • cardiac conduction
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

6331

20271

Ensembl

ENSG00000183873

ENSMUSG00000032511

UniProt

Q14524

Q9JJV9

RefSeq (mRNA)
NM_000335
NM_001099404
NM_001099405
NM_001160160
NM_001160161

NM_198056
NM_001354701

NM_001253860
NM_021544

RefSeq (protéine)
NP_000326
NP_001092874
NP_001092875
NP_001153632
NP_001153633

NP_932173
NP_001341630

NP_001240789
NP_067519

Localisation (UCSC)Chr 3: 38.55 – 38.65 MbChr 9: 119.31 – 119.41 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le SCN5A est un gène humain codant la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V.

Le gène

Il est situé sur le chromosome 3 dans la région 3p21[5].

La protéine

Elle est appelée Na(v)1.5 (ou Nav1.5) et est la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V. Son activité pourrait être modulée par des phénomènes mécaniques (traction) de la membrane qui le contient[6]. Elle est également régulée par un complexe protéique composé de syntrophines et de dystrophines[7].

Mutation du gène et médecine

Les mutations sur ce gène sont impliquées dans plusieurs maladies cardiaques, et, essentiellement dans les troubles du rythme cardiaque, comme le syndrome du QT long[8], certaines formes de fibrillation auriculaire[9], le syndrome de Brugada[10]. Ils sont également responsable de troubles de la conduction cardiaque comme pour certains blocs sino-auriculaires congénitaux[11]. Ils sont retrouvés dans certains cas de cardiomyopathie dilatée[12].

Dans certaines insuffisances cardiaque, des mutations sur deux gènes, RBM25 et LUC7L3 modifient l'épissage de l'ARN messager du SCN5A et la fonction du canal sodique résultant[13].

Le mécanisme par lequel une mutation conduit à ces maladies différentes quant à leur manifestation n'est pas clair.

Notes et références

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000183873 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032511 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Caractéristique du gène sur HGNC
  6. Morris CE, Voltage-gated channel mechanosensitivity: fact or friction?, Front Physiol, 2011;2:25
  7. Gavillet B, Rougier JS, Domenighetti AAet al. Cardiac sodium channel Nav1.5 is regulated by a multiprotein complex composed of syntrophins and dystrophin, Circ Res, 2006;18:407–414
  8. Wang Q, Shen J, Splawski I et al. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome, Cell, 1995;80:805–811
  9. Darbar D, Kannankeril PJ, Donahue BS et al. Cardiac sodium channel (SCN5A) variants associated with atrial fibrillation, Circulation, 2008;117:1927–1935
  10. Bezzina C, Veldkamp MW, van Den Berg MP et al. A single Na(+) channel mutation causing both long-QT and Brugada syndromes, Circ Res, 1999;85:1206–1213
  11. Benson DW, Wang DW, Dyment M et al. Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A), J Clin Invest, 2003;112:1019–1028
  12. McNair WP, Ku L, Taylor MR et al. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia, Circulation, 2004;110:2163–2167
  13. Gao G, Xie A, Huang SC et al. Role of RBM25/LUC7L3 in abnormal cardiac sodium channel splicing regulation in human heart failure, Circulation, 2011;124:1124-1131
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