SCN5A |
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![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/48/Protein_SCN5A_PDB_1byy.png/250px-Protein_SCN5A_PDB_1byy.png) |
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Structures disponibles |
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PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
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Identifiants PDB |
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2KBI, 2L53, 4DCK, 4DJC, 4JQ0, 4OVN |
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Identifiants |
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Aliases | SCN5A |
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IDs externes | OMIM: 600163 MGI: 98251 HomoloGene: 22738 GeneCards: SCN5A |
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Position du gène (Homme) |
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![Chromosome 3 humain](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/39/Ideogram_human_chromosome_3.svg/300px-Ideogram_human_chromosome_3.svg.png) | Chr. | Chromosome 3 humain[1] |
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| Locus | 3p22.2 | Début | 38,548,057 bp[1] |
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Fin | 38,649,687 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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![Chromosome 9 (souris)](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/41/Ideogram_house_mouse_chromosome_9.svg/260px-Ideogram_house_mouse_chromosome_9.svg.png) | Chr. | Chromosome 9 (souris)[2] |
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| Locus | 9 F3|9 71.33 cM | Début | 119,312,474 bp[2] |
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Fin | 119,408,082 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - apex of heart
- ventricule gauche
- auricule droit
- myocardium of left ventricle
- ventricule droit
- cardiac muscle tissue of right atrium
- testicule
- gonade
- secondary oocyte
- nerf sural
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| Fortement exprimé dans | - myocardium of ventricle
- atrium
- cartilage de Meckel
- ventricule droit
- côte
- épithélium olfactif
- scapula
- myocarde
- valve auriculo-ventriculaire
- endothelial cell of lymphatic vessel
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS | |
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Gene Ontology |
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Fonction moléculaire | - liaison de monoxyde d'azote synthétase
- transmembrane transporter binding
- protein domain specific binding
- voltage-gated sodium channel activity involved in AV node cell action potential
- voltage-gated sodium channel activity involved in bundle of His cell action potential
- sodium channel activity
- voltage-gated sodium channel activity involved in SA node cell action potential
- voltage-gated ion channel activity
- ion channel activity
- voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential
- liaison protéique
- ankyrin binding
- liaison enzymatique
- fibroblast growth factor binding
- voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential
- scaffold protein binding
- protein kinase binding
- ubiquitin protein ligase binding
- voltage-gated sodium channel activity
- fixation de la calmoduline
| Composant cellulaire | - voltage-gated sodium channel complex
- integral component of membrane
- lateral plasma membrane
- membrane
- intercalated disc
- T-tubule
- intracellulaire
- surface cellulaire
- Z discdkac
- réticulum endoplasmique
- Cavéole
- sarcolemma
- membrane plasmique
- cytoplasme
- perinuclear region of cytoplasm
- axone
| Processus biologique | - regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization
- cellular response to calcium ion
- membrane depolarization during AV node cell action potential
- regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization
- membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential
- membrane depolarization during bundle of His cell action potential
- membrane depolarization during action potential
- cardiac muscle contraction
- sodium ion transmembrane transport
- sodium ion transport
- positive regulation of epithelial cell proliferation
- SA node cell action potential
- brainstem development
- cardiac ventricle development
- regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization
- membrane depolarization
- ventricular cardiac muscle cell action potential
- bundle of His cell action potential
- cardiac muscle cell action potential involved in contraction
- regulation of ion transmembrane transport
- ion transport
- cerebellum development
- regulation of heart rate
- odontogenesis of dentin-containing tooth
- positive regulation of action potential
- regulation of cardiac muscle cell contraction
- telencephalon development
- AV node cell to bundle of His cell communication
- transport transmembranaire
- positive regulation of sodium ion transport
- membrane depolarization during SA node cell action potential
- response to denervation involved in regulation of muscle adaptation
- regulation of sodium ion transmembrane transport
- AV node cell action potential
- regulation of heart rate by cardiac conduction
- membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential
- neuronal action potential
- regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization
- atrial cardiac muscle cell action potential
- membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential
- cardiac conduction
| Sources:Amigo / QuickGO |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | NM_000335 NM_001099404 NM_001099405 NM_001160160 NM_001160161
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NM_198056 NM_001354701 |
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RefSeq (protéine) | NP_000326 NP_001092874 NP_001092875 NP_001153632 NP_001153633
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NP_932173 NP_001341630 |
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Localisation (UCSC) | Chr 3: 38.55 – 38.65 Mb | Chr 9: 119.31 – 119.41 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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Le SCN5A est un gène humain codant la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V.
Le gène
Il est situé sur le chromosome 3 dans la région 3p21[5].
La protéine
Elle est appelée Na(v)1.5 (ou Nav1.5) et est la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V. Son activité pourrait être modulée par des phénomènes mécaniques (traction) de la membrane qui le contient[6]. Elle est également régulée par un complexe protéique composé de syntrophines et de dystrophines[7].
Mutation du gène et médecine
Les mutations sur ce gène sont impliquées dans plusieurs maladies cardiaques, et, essentiellement dans les troubles du rythme cardiaque, comme le syndrome du QT long[8], certaines formes de fibrillation auriculaire[9], le syndrome de Brugada[10]. Ils sont également responsable de troubles de la conduction cardiaque comme pour certains blocs sino-auriculaires congénitaux[11]. Ils sont retrouvés dans certains cas de cardiomyopathie dilatée[12].
Dans certaines insuffisances cardiaque, des mutations sur deux gènes, RBM25 et LUC7L3 modifient l'épissage de l'ARN messager du SCN5A et la fonction du canal sodique résultant[13].
Le mécanisme par lequel une mutation conduit à ces maladies différentes quant à leur manifestation n'est pas clair.
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000183873 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032511 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Caractéristique du gène sur HGNC
- ↑ Morris CE, Voltage-gated channel mechanosensitivity: fact or friction?, Front Physiol, 2011;2:25
- ↑ Gavillet B, Rougier JS, Domenighetti AAet al. Cardiac sodium channel Nav1.5 is regulated by a multiprotein complex composed of syntrophins and dystrophin, Circ Res, 2006;18:407–414
- ↑ Wang Q, Shen J, Splawski I et al. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome, Cell, 1995;80:805–811
- ↑ Darbar D, Kannankeril PJ, Donahue BS et al. Cardiac sodium channel (SCN5A) variants associated with atrial fibrillation, Circulation, 2008;117:1927–1935
- ↑ Bezzina C, Veldkamp MW, van Den Berg MP et al. A single Na(+) channel mutation causing both long-QT and Brugada syndromes, Circ Res, 1999;85:1206–1213
- ↑ Benson DW, Wang DW, Dyment M et al. Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A), J Clin Invest, 2003;112:1019–1028
- ↑ McNair WP, Ku L, Taylor MR et al. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia, Circulation, 2004;110:2163–2167
- ↑ Gao G, Xie A, Huang SC et al. Role of RBM25/LUC7L3 in abnormal cardiac sodium channel splicing regulation in human heart failure, Circulation, 2011;124:1124-1131
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