RASopátiás betegség

A RASopátiás betegségek csíravonal-mutáció által okozott fejlődési rendellenességek. Azokat a géneket érintik, amelyek a jelátvitelt vezérlő RAS-alcsaládot és mitogén-aktivált fehérjekinázokat (MAPK) módosítják. Ide tartoznak:

Kapilláris malformáció–arteriovénás malformáció szindróma
Automimmun limfoproliferatív szindróma
Kardio-facio-kután szindróma (CFC-szindróma)
Örökletes foghús-fibromatózis
Neurofibromatózis (I-es típus)
Noonan-szindróma
Costello-szindróma (Noonan-szerű)
Legius-szindróma (Noonan-szerű)
LEOPARD-szindróma (Noonan-szerű)

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben a RASopathy című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Külső hivatkozások

RASopátiás Hálózat, USA Hozzáférés: 2014. július 6.
A RAS útvonalat érintő szindrómákról (RASopátiás Hálózat) Hozzáférés: 2014. július 6.

Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.