Sindrom Pfeiffer
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/2f/Pfeiffer%27s_syndrome_type_II_with_cloverleaf_shaped_skull_and_bilateral_proptosis.png/220px-Pfeiffer%27s_syndrome_type_II_with_cloverleaf_shaped_skull_and_bilateral_proptosis.png)
Sindrom Pfeiffer merupakan kelainan genetis langka yang ditandai oleh penggabungan prematur dari tulangg-tulang tertentu di tengkorak kepala.(craniosynostosis), yang mencegah perkembangan lanjutan tengkorak kepala dan mempengaruhi bentuk kepala dan muka.[1]:577 Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang-tulang di tangan dan kaki.
Dinamakan sesudah Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-2012)[2][3] yang pada 1964, mendeskripsikan serangkaian fitur meliputi coronal synostosis, turribrachycephaly (dahi nonong) dan maxillary hypoplasia (mata cekung dikarenakan tulang pipi yang datar). Sindrom Pfeiffer menjangkiti sekitar 1 dari100.000 kelahiran.[4]
Referensi
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
- ^ synd/3477 di Who Named ItWho Named It?
- ^ Pfeiffer RA (1964). "Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia". Zeitschrift für Kinderheilkunde (dalam bahasa German). 90: 301–20. PMID 14316612. Pemeliharaan CS1: Bahasa yang tidak diketahui (link)
- ^ Vogels A, Fryns JP (2006). "Pfeiffer syndrome". Orphanet J Rare Dis. 1: 19. doi:10.1186/1750-1172-1-19. PMC 1482682
. PMID 16740155.