Iperlipidemia combinata familiare

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Iperlipidemia combinata familiare
Specialità	genetica clinica e endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	144250
MeSH	D006950
Modifica dati su Wikidata · Manuale

La Iperlipidemia combinata familiare (FCHL) è un disturbo genetico del metabolismo lipidico, caratterizzato da eccessiva presenza di colesterolo e trigliceridi nel sangue, già a partire dall'età adolescenziale. Talvolta questa patologia viene confusa con l'ipercolesterolemia familiare. Questa condizione può essere asintomatica o provocare episodi di angina pectoris; in generale predispone al rischio di sviluppare patologie cardiovascolari.

Storia

Goldstein nel 1973 definì l'iperlipidemia combinata familiare come la più comune forma genetica di iperlipidemia identificata in uno studio sui sopravvissuti ad un infarto del miocardio.

Epidemiologia

Questa patologia compare con una frequenza di 1:200, risultando la più frequente dislipidemia.

Eziologia

La malattia ha una base poligenica, per cui in una famiglia possono trovarsi più membri affetti. Una mutazione è stata identificata nel cromosoma 1q21-q23 (HYPLIP1), correlata con il gene codificante per upstream stimulatory factor-1 USF1. Esiste anche evidenza di un locus alterato sul cromosoma 11 (HYPLIP2)^[1]. È probabile che un elevato numero di geni provochi alterazioni a livello di varie tappe del trasporto delle lipoproteine, che possono essere alla base di questo fenotipo. La causa della malattia in molti pazienti è probabilmente costituita da una combinazione di difetti genetici.

Patogenesi

Tale disordine sembra essere dovuto all'eccessiva produzione epatica di apolipoproteine B. Poiché le apolipoproteine B sono le proteine principali delle VLDL e delle LDL, questo disordine può portare a un eccesso di LDL, di VLDL o di entrambe, a seconda della clearance. Spesso si riscontrano pattern lipoproteici differenti in diversi membri affetti della stessa famiglia. Gli xantomi sono molto rari nell'ipercolesterolemia combinata familiare, ma vi è una spiccata predisposizione alla CAD precoce.

Segni e sintomi

La patologia è spesso asintomatica.

Diagnosi

Esami di laboratorio e strumentali

La diagnosi si basa sulla storia familiare del paziente e su esami di laboratorio, in particolare: misurazione dei livelli di colesterolo LDL e HDL e dei livelli di trigliceridi e test dell'apolipoproteina B100.

Diagnosi differenziale

L'iperlipidemia combinata familiare va distinta dalla ipercolesterolemia familiare e dalla ipertrigliceridemia familiare per i seguenti motivi: le distribuzioni dei lipidi nei parenti sono uniche; a differenza dell'ipercolesterolemia familiare i bambini delle persone affette non manifestano ipercolesterolemia. A differenza dell'ipercolesterolemia familiare, compare solamente il 10-20% delle volte già dall'infanzia, nella forma di ipertrigliceridemia.

Trattamento

L'obiettivo del trattamento è quello di ridurre il rischio di eventi cardiovascolari. Il primo intervento riguarda la dieta, che deve essere modificata in modo da diminuire notevolmente l'apporto di grassi.

Trattamento farmacologico

Se la dieta, in genere combinata all'esercizio fisico, non basta, il medico può consigliare farmaci in grado di abbassare i livelli di lipidi nel sangue, come le statine o le resine a scambio ionico.^[2]

Note

^ OMIM: Familiar Combined Hyperlipidemia FCHL - https://omim.org/entry/144250
^ Fondazione Telethon - http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/iperlipidemia-familiare-combinata