Malattie da prioni

Malattie da prioni
Le zone dei tessuti colpite dai prioni appaiono scure, causando una struttura "spugnosa".
Incidenza mondiale	1-9 / 1.000.000
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	A81.0
Modifica dati su Wikidata · Manuale

Le malattie da prioni sono un gruppo di malattie rare trasmissibili, che colpiscono l'uomo e gli animali, che si manifestano con sintomi neurologici progressivi e debilitanti, conseguenti ad alterazioni spongiformi del sistema nervoso centrale.^[1]^[2]

Queste malattie sono caratterizzate dall'accumulo di una proteina prionica anomala nel sistema nervoso centrale. Il decorso delle patologie prioniche è sempre letale.^[1] La modalità di infezione è data da una particolare catena proteica ripiegata in maniera scorretta, che induce altre proteine ad assumere la stessa conformazione anomala, a loro volta di infettare le proteine adiacenti.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (CJD) è la forma più frequente e rappresenta circa l'85% delle malattie da prioni.^[1]

Le altre forme (5-15%) sono genetiche: CJD ereditaria, insonnia familiare fatale (FFI), malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker e malattia familiare da prioni Alzheimer-simile.^[1]

Le forme acquisite (< 5%) comprendono il kuru, la CJD iatrogena e la nuova variante CJD (vCDJ).^[1]

Eziopatogenesi

Una volta ancorata ai neuroni, se viene a contatto con PrP^sc, la PrP^c subisce un cambiamento conformazionale (la differenza tra le due è solo conformazionale ed è legata alla mutazione puntiforme di un solo amminoacido). La PrP^sc è poco solubile e quindi precipita formando aggregati insolubili chiamati placche amiloidi che innescano la reazione a catena.

Secondo il modello più accreditato, proposto dallo stesso Prusiner, la PrP^c diviene pericolosa in seguito a un mutamento conformazionale, indotto da un prione infettante o da una mutazione genetica spontanea, che la trasforma in PrP^res, la quale a sua volta agisce su altre PrP^c con una reazione a catena.

Note

^ ^a ^b ^c ^d ^e Orphanet: Malattia umana da prioni, su orpha.net. URL consultato il 31 maggio 2021.
^ Istituto Superiore di Sanità, Registro nazionale della malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate, su iss.it.