Oxicefalia

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Oxicefalia
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM756.0
ICD-10Q75.0
Sinonimi
Turricefalia
Acrocefalia
Ipsicefalia[1]

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Eponimi
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L'oxicefalia (dal greco ὀξύς, «acuto, aguzzo») è un tipo di turricefalia (o cranio a torre)[1], una condizione patologica del cranio che consiste in una forma insolitamente appuntita o conica della parte superiore del capo, dovuta alla chiusura prematura della sutura coronale in associazione con altre suture del cranio, come la sutura lambdoideao più spesso la sutura sagittale.[2] Il termine oxicefalia può essere usato anche per indicare la fusione prematura di tutte le suture craniali, sebbene il termine più corretto per quest'ultima condizione è "cranio a trifoglio"[3].[4] L'oxicefalia è la seconda più grave tra tutte le forme di craniosinostosi (la prima è il cranio a trifoglio) e il suo fenotipo deve essere differenziato da quello della sindrome di Crouzon.

Una caratteristica dell'oxicefalia è l'accrescimento verso l'alto della fontanella anteriore, avendo così il cranio un aspetto molto a punta. Se invece l'accrescimento superiore del cranio a torre è più sferico, si parlerà di acrocefalia, la quale è appunto un'altra variante di turricefalia.[5][6]

Clinica

L'oxicefalia si presenta molto di rado come anomalia isolata[7]; più spesso si ritrova associata ad alcune patologie, come:[8]

  • Lesione del nervo vestibolococleare
  • Compressione del nervo ottico
  • Ritardo mentale
  • Sindattilia

Note

  1. ^ a b (EN) Mosby's Medical Dictionary, 8ª ed., Elsevier, 2009. URL consultato il 24 agosto 2013.
  2. ^ (EN) oxycephaly, su TheFreeDictionary. URL consultato il 24 agosto 2013.
  3. ^ Neurochirurgia in dieci lezioni - Fontanella.
  4. ^ (EN) Martin Bodian, Oxycephaly, in Journal of the American Medical Association, vol. 143, n. 1, 6 maggio 1950, pp. 15-18, DOI:10.1001/jama.1950.02910360017006, PMID 15415226.
  5. ^ (ES) Malformaciones Craneofaciales No Sindromicas y Sindromicas., su SlideShare, 16 settembre 2018. URL consultato il 24 luglio 2024.
  6. ^ Acrocefalia, su treccani.it.
  7. ^ Oxicefalia isolata, su Orphanet. URL consultato il 5 marzo 2021.
  8. ^ (EN) Yuranga Weerakkody, Ayush Goel, Oxycephaly, su Radiopaedia.org. URL consultato il 24 agosto 2013.

Bibliografia

  • (EN) Roy Ebenezer, Craniostenosis or oxycephaly, in Indian Journal of Ophthalmology, vol. 8, n. 3, 1960, pp. 77–80, ISSN 0301-4738 (WC · ACNP), PMID 13819157.

Voci correlate

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Collegamenti esterni

  • (EN) Cephalic Disorders Fact Sheet, su ninds.nih.gov. URL consultato il 5 marzo 2021 (archiviato dall'url originale il 20 settembre 2008).
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