Sindrome di Langer-Giedion
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Sindrome di Langer-Giedon | |
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Facies tipica della malattia | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 755.8 |
ICD-10 | Q87.8 |
OMIM | 150230 |
MeSH | D015826 |
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La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.
Clinica
I pazienti possono presentare:
- sordità
- alterazioni somatiche
- assottigliamento del labbro superiore e dei capelli,
- bassa statura,
- iperostosi
- brachidattilia
- ritardo psicomotorio di varia entità
Terapia
Non esistono cure definitive, pertanto il trattamento è esclusivamente sintomatico e funzionale. Per la sordità può rendersi necessaria l'installazione di un apparecchio acustico. Per l'iperostosi può essere necessario un intervento chirurgico di rimozione del tessuto osseo sovrabbondante.
Altre immagini
- Piede destro caratteristico in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
- Mani e dita caratteristiche in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
Bibliografia
- Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
Voci correlate
- Cromosoma 8 (umano)
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V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
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