케라틴 14

KRT14

사용 가능한 구조

동원체 검색: PDBe RCSB

PDB ID 코드 목록
3TNU

식별자

다른 이름

KRT14, CK14, EBS3, EBS4, K14, NFJ, keratin 14, EBS1D, EBS1, EBS1B, EBS1A, EBS1C

외부 ID

OMIM: 148066 MGI: 96688 HomoloGene: 110439 GeneCards: KRT14

유전자 위치 (인간)

염색체	17번 염색체^[1]

자리	17q21.2	시작	41,582,279 bp^[1]
자리	17q21.2	끝	41,586,895 bp^[1]

유전자 위치 (쥐)

염색체	11번 염색체 (쥐)^[2]

자리	11 63.43 cM\|11 D	시작	100,093,988 bp^[2]
자리	11 63.43 cM\|11 D	끝	100,098,374 bp^[2]

RNA 발현 패턴

Bgee

인간

쥐(동원체)

최상위 발현

gingival epithelium

skin of arm

skin of thigh

유두

음문

음경

skin of hip

모낭

배의 피부

body of tongue

최상위 발현

skin of external ear

입술

대구치

배의 피부

skin of back

식도

자궁경부

conjunctival fornix

각막

탯줄

추가 참조 발현 데이터

BioGPS


추가 참조 발현 데이터

유전자 온톨로지
분자 함수	structural constituent of cytoskeleton 단백질 결합 keratin filament binding 구조 분자 활성
세포 성분	세포질 세포액 케라틴 섬유 엑소좀 중간섬유 intracellular anatomical structure 세포핵 cell periphery basal part of cell
생물학적 과정	response to ionizing radiation hemidesmosome assembly hair cycle 노화 response to zinc ion epithelial cell differentiation intermediate filament bundle assembly epidermis development 각질화 각질화
출처: Amigo / QuickGO

동원체

종

인간

쥐

앙트레


3861


16664

앙상블


ENSG00000186847


ENSMUSG00000045545

유니프롯


P02533


Q61781

RefSeq (mRNA)


NM_000526


NM_016958 NM_001313956 NM_001313957

RefSeq(단백질)


NP_000517


NP_001300885 NP_001300886 NP_058654

위치(UCSC)

Chr 17: 41.58 – 41.59 Mb

Chr 11: 100.09 – 100.1 Mb

PubMed 검색

^[3]

^[4]

위키데이터

인간 보기/편집

쥐 보기/편집

케라틴 14(keratin 14, KRT14)는 중간섬유 단백질에 속하는 제1형 케라틴의 일종이다. 서열이 최초로 밝혀진 제1형 케라틴이다.^[5] 사이토케라틴-14(cytokeratin-14, CK-14)라고도 한다. 사람에서는 KRT14 유전자에 의해 암호화된다.^[6]^[7]^[8]

보통 제2형 케라틴인 케라틴 5와 함께 이종이량체를 이뤄서 발견된다. 상피세포의 세포골격을 형성한다.

임상적 중요성

케라틴 5와 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이는 단순형 수포성표피박리증,^[9] 망상색소피부병과 관련되어 있다. 둘 모두 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다.^[10]

각주

↑ ^가 ^나 ^다 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186847 - 앙상블, May 2017
↑ ^가 ^나 ^다 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045545 - 앙상블, May 2017
↑ “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ Hanukoglu I, Fuchs E (November 1982). “The cDNA sequence of a human epidermal keratin: divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins”. 《Cell》 31 (1): 243–52. doi:10.1016/0092-8674(82)90424-X. PMID 6186381. S2CID 35796315.
↑ Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E (September 1991). “Point mutations in human keratin 14 genes of epidermolysis bullosa simplex patients: genetic and functional analyses”. 《Cell》 66 (6): 1301–11. doi:10.1016/0092-8674(91)90051-Y. PMID 1717157. S2CID 11965913.
↑ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, 외. (July 2006). “New consensus nomenclature for mammalian keratins”. 《The Journal of Cell Biology》 174 (2): 169–74. doi:10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.
↑ “Entrez Gene: KRT14 keratin 14 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner)”.
↑ Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C, 외. (September 2020). “Epidermolysis bullosa”. 《Nature Reviews. Disease Primers》 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. PMID 32973163. S2CID 221861310.
↑ Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A, Holland K, Huson S, Geiger D, 외. (October 2006). “Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14”. 《American Journal of Human Genetics》 79 (4): 724–30. doi:10.1086/507792. PMC 1592572. PMID 16960809.