Syndroom van Marshall-Smith

Esculaap
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het syndroom van Marshall-Smith (afkorting: MSS) is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 33 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008).[1] Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd.

Het syndroom is voor het eerst beschreven door Richard E. Marshall en David W. Smith in 1971.[2] Niet alle symptomen van de ziekte hoeven per kind overigens aanwezig te zijn.[3][4]

Engelse artsen doen onderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.

Kenmerken

  • Lichamelijk
    • dysmorfe gelaatstrekken
      • uitpuilende ogen
      • blauwig oogwit
      • grove wenkbrauwen
      • wipneus
  • Op röntgenfoto's:
    • versnelde botrijping
    • afwijkingen aan de vinger- en teenkootjes
    • buisvormige verdunning van de lange pijpbeenderen
    • schedelafwijkingen
  • Geestelijk
    • Gaat vaak samen met een wisselende graad van mentale retardatie
  • Klinisch
    • ademhalingsmoeilijkheden door obstructie van de bovenste luchtwegen.
    • longontstekingen
    • niet gedijen (failure to thrive)
    • psychomotorische retardatie

Diagnose

Op grond van de klinische kenmerken; een laboratorium- of genetische test is niet beschikbaar.

Oorzaak

Klinische tests hebben uitgewezen dat het syndroom van Marshall-Smith op DNA-niveau slechts één mutatie kent en is op die manier te vergelijken met het SOTOS-syndroom. Op RNA-niveau worden transcripten echter anders gelezen. Doordat er bij het syndroom van Marshall-Smith het gemuteerde eiwit niet door cel-mechanismen wordt afgebroken, is het syndroom van Marshall-Smith in tegenstelling tot het SOTOS-syndroom een ernstigere ziekte dan eerder gedacht.

Behandeling

Oorzakelijk is er geen behandeling. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Als de ademhalingsproblemen voortvarend worden aangepakt is overleving na de kinderleeftijd goed mogelijk.

  • Join MSS
Bronnen, noten en/of referenties
  1. ↑ Marshall Smith.org
  2. ↑ Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW. Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder. J Pediatr 1971; 78:95-101.
  3. ↑ Adam, M., Hennekam, R.C.M., Butler, M.G., Raf, M., Keppen, L., Bull, M., Clericuzio, C., Burke, L., Guttacher, A., Ormond, K., & Hoyme, H.E. (2002). Marshall-Smith syndrome: An osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. 23rd Annual David W. Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis, August 7, Clemson, SC.
  4. ↑ Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE and Hoyme HE: Marshall-Smith Syndrome: Natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. Am J Med Genet 137A:117–124, 2005.