Syndroom van Skraban-Deardorff

Esculaap
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Skraban-Deardorff
Coderingen
ICD-10 Q87.0[1]
OMIM 617616
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Skraban-Deardorff (Skraban-Deardorff-syndroom, SKDEAS, ICD-10: Q87.0) is een aangeboren neurologische aandoening die gekenmerkt wordt door een ontwikkelingsachterstand, epilepsie, balansproblemen en/of specifieke uiterlijke kenmerken.[2]

Het syndroom werd in 2017 voor het eerst beschreven[3] en is vernoemd naar de Amerikaanse artsen Cara Skraban en Matthew Deardorff. Het Skraban-Deardorff-syndroom (SKDEAS) is het gevolg van een genetische afwijking. De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 1. Het betreft een autosomaal dominante fout in het gen WDR26. Autosomaal houdt in dat het niet een geslachtschromosoom (X of Y) betreft. Een allel, een variant van een gen, is dominant wanneer het een eigenschap bepaalt. De fout hoeft daardoor maar op één van de twee chromosomen 1 voor te komen die de mens heeft.

Bij veel kinderen die aan het syndroom lijden is de genetische fout bij het kind zelf ontstaan, na de bevruchting. Aangezien het syndroom nog maar kort geleden beschreven is en zeldzaam is, is nog niet bekend hoe vaak SKDEAS voorkomt. Er wordt geschat dat het syndroom voorkomt bij minder dan 1 op de 65.000 kinderen en bij 1 op de 1.500 kinderen met een verstandelijke beperking.[4]

  • (en) Skraban-Deardorff Syndrome Foundation
Bronnen, noten en/of referenties
  1. ↑ (en) Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome. Orphanet. Geraadpleegd op 2 juni 2024.
  2. ↑ (en) Skraban, C.M. et al. (juli 2017). WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features. The American Journal of Human Genetics 101 (1): 139-148. PMID 28686853. PMC 5501873. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.06.002.
  3. ↑ (en) Skraban-Deardorff Syndrome; SKDEAS. OMIM (21 september 2023).
  4. ↑ Schieving, J.H., Skraban-Deardorff syndroom. Kinderneurologie.eu. Geraadpleegd op 2 juni 2024.