Syndroom van Sotos

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Syndroom van Sotos
Een kind met het syndroom van Sotos
Synoniemen
Nederlands	sotossyndroom[1]
Coderingen
ICD-10	Q87.3
ICD-9	759.89
OMIM	117550
DiseasesDB	29134
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom van Sotos^[1] is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.

Symptomen kunnen zijn:

• Reuzengroei, macrocefalie (vergroot hoofd) een puntkin, dysmorfie en geavanceerde botleeftijd.
• Hypotonie (lage spiertonus)
• Mentale retardatie
• Dyslexie
• Hypertelorisme (zeer ver uit elkaar staande ogen)
• naar beneden staande ogen
• Klunzigheid en agressie kunnen ook voorkomen.

Hoewel de meeste gevallen van het syndroom van Sotos sporadisch zijn, komen familiaire vormen ook voor.

De meeste gevallen van syndroom van Sotos zijn sporadisch, en dus nieuwe (vaak dominant of helemaal niet vererfende) mutaties.

Er is geen standaardbehandeling. De behandeling is symptomatisch.

Het syndroom van Sotos is geen levensbedreigende ziekte en patiënten hebben een normale levensverwachting. De meeste afwijkingen herstellen na de eerste levensjaren. Achterstanden kunnen voorkomen in de schooljaren, maar lossen zichzelf vaak op. Daarentegen kunnen problemen zich nog voortzetten tijdens volwassenheid.

Zie de categorie Sotos syndrome van Wikimedia Commons voor mediabestanden over dit onderwerp.