Tetra-amelie

Esculaap
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Tetra-amelie is een weinig voorkomende autosomale recessieve aangeboren afwijking die gekenmerkt wordt door de afwezigheid van alle ledematen. Daarbij kunnen ook andere delen van het lichaam misvormd zijn.[1]

Het gen WTN3 gelegen op chromosoom 17 plaats q 21 is verantwoordelijk voor deze afwijking. Dit is de enige bekende mutatie die deze aandoening veroorzaakt.[2]

  • Prins Randian
    Prins Randian
  • Violetta
    Violetta
  • Nick Vujicic
    Nick Vujicic
Bronnen, noten en/of referenties
  1. (en) Genetics Home Reference – Tetra-amalia syndrome
  2. (en) National Center Biotechnology Information (NCBI) – Tetra-Amelia Syndrome