Choroba Kostmanna
agranulocytosis | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 | D70 |
---|
Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie HAX1. Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
Jednostkę chorobową opisał Rolf Kostmann (1909-1982) w 1956 roku[1].
Przypisy
- ↑ Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria. „Acta paediatrica. Supplementum”. Suppl 105 (45), s. 1–78, luty 1956. PMID: 13326376.
Linki zewnętrzne
- NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 3; SCN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Encyklopedie internetowe (rzadka choroba):
- NE.se: kostmanns-sjukdom