Niedobór antagonisty receptora IL-1
Niedobór antagonisty receptora IL-1, DIRA (od ang. deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist) – genetycznie uwarunkowany, bardzo rzadki zespół autozapalny spowodowany mutacjami genu IL1RN, kodującego białko antagonisty receptora IL-1[1]. U homozygot rozwijają się objawy chorobowe, natomiast heterozygoty są bezobjawowe. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Zaburzenie równowagi sygnalizacji szlaku IL-1 prowadzi do niekontrolowanej, uogólnionej reakcji zapalnej[2].
Niedobór antagonisty receptora IL-1 został po raz pierwszy opisany w 2009 roku[3]. Od czasu opisania choroby rozpoznanie DIRA ustalono u około kilkudziesięciu osób na świecie.
Objawy i leczenie
Niedobór antagonisty receptora IL-1 może mieć ciężki i zagrażający życiu przebieg[4]. Jego objawy obejmują przede wszystkim skórę i kości – należą do nich między innymi:
- ropowica skóry, ropnie skóry
- obrzęki i bóle stawów i kości
- zapalenie kości i szpiku, zapalenie okostnej
- hepatomegalia, splenomegalia
- złączenie kręgów szyjnych
- śródmiąższowe uszkodzenie płuc
- niewydolność oddechowa
- zapalenie jamy ustnej, afty
- zapalenie naczyń.
W leczeniu stosuje się antagonisty receptora IL-1: anakinrę[5], kanakinumab[6], rylonacept[7].
Przypisy
- ↑ Osteomyelitis, sterile multifocal, with periostitis and pustulosis - Conditions - GTR - NCBI [online], www.ncbi.nlm.nih.gov [dostęp 2020-08-30] .
- ↑ JenniferJ. Palomo JenniferJ. i inni, The interleukin (IL)-1 cytokine family – Balance between agonists and antagonists in inflammatory diseases, „Cytokine”, 76 (1), 2015, s. 25–37, DOI: 10.1016/j.cyto.2015.06.017 [dostęp 2020-08-30] (ang.).
- ↑ IvonaI. Aksentijevich IvonaI. i inni, An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist, „The New England Journal of Medicine”, 360 (23), 2009, s. 2426–2437, DOI: 10.1056/NEJMoa0807865, ISSN 1533-4406, PMID: 19494218, PMCID: PMC2876877 [dostęp 2020-08-30] .
- ↑ S.S. Savic S.S., P.P. Wood P.P., Does this patient have periodic fever syndrome?, „Clinical Medicine (London, England)”, 11 (4), 2011, s. 396–401, DOI: 10.7861/clinmedicine.11-4-396, ISSN 1470-2118, PMID: 21853843, PMCID: PMC5873756 [dostęp 2020-08-30] .
- ↑ CharlotteCh. Schnellbacher CharlotteCh. i inni, Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist Responsive to Anakinra, „Pediatric Dermatology”, 30 (6), 2013, s. 758–760, DOI: 10.1111/j.1525-1470.2012.01725.x, PMID: 22471702, PMCID: PMC3548019 [dostęp 2020-08-30] (ang.).
- ↑ EzgiE. Ulusoy EzgiE. i inni, Interleukin-1 receptor antagonist deficiency with a novel mutation; late onset and successful treatment with canakinumab: a case report, „Journal of Medical Case Reports”, 9 (1), 2015, s. 145, DOI: 10.1186/s13256-015-0618-4, ISSN 1752-1947, PMID: 26100510, PMCID: PMC4495801 [dostęp 2020-08-30] (ang.).
- ↑ MeghaM. Garg MeghaM. i inni, Rilonacept maintains long-term inflammatory remission in patients with deficiency of the IL-1 receptor antagonist, „JCI Insight”, 2 (16), 2017, e94838, DOI: 10.1172/jci.insight.94838, ISSN 2379-3708, PMID: 28814674, PMCID: PMC5621891 [dostęp 2020-08-30] (ang.).
Linki zewnętrzne
- Niedobór antagonisty receptora IL-1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Niedobór antagonisty receptora IL-1 w serwisie Orphanet.
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
