Zespół Marshalla-Smitha

Zespół Marshalla i Smitha (ang. Marshall-Smith syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych o nieznanej etiologii. Na fenotyp zespołu składają się zaawansowany wiek kostny, zwiększona długość noworodka, niechęć do ssania, charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy: wydatne czoło, wytrzeszcz gałek ocznych (spowodowany płytkością oczodołów), mikrognacja, wklęsły grzbiet nosa, przodopochylenie nozdrzy, niebieskie twardówki, szerokie proksymalne i środkowe paliczki[1]. Chorobę opisali w 1971 roku Marshall, Smith, Graham i Scott[2]. Do 1993 roku opisano około 20 przypadków[3], do 2005 kolejne 13.

Przypisy

  1. ↑ Adam MP, Hennekam RCM, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Ormond KE, Hoyme HE. Marshall-Smith syndrome: natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. „Am J Med Genet”. 137A, s. 117-124, 2005. 
  2. ↑ R.E.R.E. Marshall R.E.R.E. i inni, Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder, „The Journal of Pediatrics”, 78 (1), 1971, s. 95-101, DOI: 10.1016/S0022-3476(71)80269-X, PMID: 4321601 .
  3. ↑ D.D. Sperli D.D. i inni, Long survival of a patient with Marshall-Smith syndrome without respiratory complications, „Journal of Medical Genetics”, 30 (10), 1993, s. 877-879, PMID: 8230168, PMCID: PMC1016575 .

Bibliografia

  • Adam MP, Hennekam RCM, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Ormond KE, Hoyme HE. Marshall-Smith syndrome: natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. „Am J Med Genet”. 137A, s. 117-124, 2005. 

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.