ABCB11
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| ATP-binding cassette, sub-family B member 11 | |||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||
| Símbolos | ABCB11; BSEP; SPGP; ABC16; PGY4; PFIC2; BRIC2 | ||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 603201 MGI: 1351619 HomoloGene: 74509 GeneCards: ABCB11 Gene | ||||||||||||
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| Ortólogos | |||||||||||||
| Espécies | Humano | Rato | |||||||||||
| Entrez | 8647 | 27413 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000073734 | ENSMUSG00000027048 | |||||||||||
| UniProt | O95342 | Q9QY30 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_003742 | NM_021022 | |||||||||||
| RefSeq (proteína) | NP_003733 | NP_066302 | |||||||||||
| Localização (UCSC) | Chr 2: 169.49 – 169.6 Mb | Chr 2: 69.08 – 69.18 Mb | |||||||||||
| Busca PubMed | [1] | [2] | |||||||||||
ABCB11 (do inglês: ATP-binding cassette, sub-family B member 11) é uma proteína codificada pelo gene ABCB11.[1]
Função
O produto do gene ABCB11 é um transportador ABC chamado BSEP (Bile Salt Export Pump) ou sPgp (sister of P-glycoprotein). Esta proteína associada a membrana é um membro da superfamília de transportadores ABC. As proteínas ABC transportam várias moléculas através das membranas intra e extracelulares. Os genes ABC são divididos em sete subfamílias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White).[2]
Esta família é um membro da subfamília MDR/TAP. Alguns membros da subfamília MDR/TAP estão envolvidos na resistência multi-droga. Esta proteína em particular é responsável pelo transporte de ácido taurocólico e de outros conjugados de colato dos hepatócitos para a bílis. Em humanos, a actividade deste transportador é o maior determinante da formação e fluxo da bílis.[3][4][5]
Significância clínica
O gene ABCB11 é um gene associado com a colestase intra-hepática familiar progressiva de tipo 2 (PFIC2).[1][6][7][8] A PFIC2 causada por mutações no gene ABCB11 aumenta o risco de carcinoma hepatocelular durante a fase inicial do desenvolvimento humano.[9]
Referências
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- ↑ «Entrez Gene: ABCB11»
- ↑ Noé J, Stieger B, Meier PJ (novembro de 2002). «Functional expression of the canalicular bile salt export pump of human liver» 5 ed. Gastroenterology. 123: 1659–66. PMID 12404240. doi:10.1053/gast.2002.36587 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- ↑ Arrese M, Ananthanarayanan M (novembro de 2004). «The bile salt export pump: molecular properties, function and regulation» 2 ed. Pflugers Arch. 449: 123–31. PMID 15578267. doi:10.1007/s00424-004-1311-4
- ↑ Stieger B, Meier Y, Meier PJ (fevereiro de 2007). «The bile salt export pump» 5 ed. Pflugers Arch. 453: 611–20. PMID 17051391. doi:10.1007/s00424-006-0152-8 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- ↑ Jansen PL, Strautnieks SS, Jacquemin E, Hadchouel M, Sokal EM, Hooiveld GJ, Koning JH, De Jager-Krikken A, Kuipers F, Stellaard F, Bijleveld CM, Gouw A, Van Goor H, Thompson RJ, Müller M (dezembro de 1999). «Hepatocanalicular bile salt export pump deficiency in patients with progressive familial intrahepatic cholestasis» 6 ed. Gastroenterology. 117: 1370–9. PMID 10579978. doi:10.1016/S0016-5085(99)70287-8 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- ↑ van Mil SW, van der Woerd WL, van der Brugge G, Sturm E, Jansen PL, Bull LN, van den Berg IE, Berger R, Houwen RH, Klomp LW (agosto de 2004). «Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 is caused by mutations in ABCB11» 2 ed. Gastroenterology. 127: 379–84. PMID 15300568. doi:10.1053/j.gastro.2004.04.065 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- ↑ Noe J, Kullak-Ublick GA, Jochum W, Stieger B, Kerb R, Haberl M, Müllhaupt B, Meier PJ, Pauli-Magnus C (setembro de 2005). «Impaired expression and function of the bile salt export pump due to three novel ABCB11 mutations in intrahepatic cholestasis» 3 ed. J. Hepatol. 43: 536–43. PMID 16039748. doi:10.1016/j.jhep.2005.05.020 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- ↑ Knisely AS, Strautnieks SS, Meier Y, Stieger B, Byrne JA, Portmann BC, Bull LN, Pawlikowska L, Bilezikçi B, Ozçay F, László A, Tiszlavicz L, Moore L, Raftos J, Arnell H, Fischler B, Németh A, Papadogiannakis N, Cielecka-Kuszyk J, Jankowska I, Pawłowska J, Melín-Aldana H, Emerick KM, Whitington PF, Mieli-Vergani G, Thompson RJ (agosto de 2006). «Hepatocellular carcinoma in ten children under five years of age with bile salt export pump deficiency» 2 ed. Hepatology. 44: 478–86. PMID 16871584. doi:10.1002/hep.21287 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
Leitura adicional
- Guey LT, Garcia-Closas M, Murta-Nascimento C,; et al. (2010). «Genetic susceptibility to distinct bladder cancer subphenotypes.» 2 ed. Eur. Urol. 57: 283–92. PMID 19692168. doi:10.1016/j.eururo.2009.08.001 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- Weerachayaphorn J, Cai SY, Soroka CJ, Boyer JL (2009). «Nuclear factor erythroid 2-related factor 2 is a positive regulator of human bile salt export pump expression.» 5 ed. Hepatology. 50: 1588–96. PMID 19821532. doi:10.1002/hep.23151 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- Rose CS, Grarup N, Krarup NT, ; et al. (2009). «A variant in the G6PC2/ABCB11 locus is associated with increased fasting plasma glucose, increased basal hepatic glucose production and increased insulin release after oral and intravenous glucose loads.» 10 ed. Diabetologia. 52: 2122–9. PMID 19669124. doi:10.1007/s00125-009-1463-z !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
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- Chen HL, Liu YJ, Su YN, ; et al. (2008). «Diagnosis of BSEP/ABCB11 mutations in Asian patients with cholestasis using denaturing high performance liquid chromatography.» 6 ed. J. Pediatr. 153: 825–32. PMID 18692205. doi:10.1016/j.jpeds.2008.06.034 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
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- Kosters A, Karpen SJ (2008). «Bile acid transporters in health and disease.» 7-8 ed. Xenobiotica. 38: 1043–71. PMC 2823065. PMID 18668439. doi:10.1080/00498250802040584
Ligações externas
- MeSH ABCB11+protein,+human
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