SYN1 |
---|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | SYN1, SYN1a, SYN1b, SYNI, Synapsin I, MRX50, EPILX |
---|
Внешние ID | OMIM: 313440 MGI: 98460 HomoloGene: 48483 GeneCards: SYN1 |
---|
|
Расположение гена (Мышь) |
---|
| Хр. | X-хромосома мыши[2] |
---|
| Локус | X A1.3|X 16.37 cM | Начало | 20,726,750 bp[2] |
---|
Конец | 20,787,243 bp[2] |
---|
|
Паттерн экспрессии РНК |
---|
Bgee | Человек | Мышь (ортолог) |
---|
Наибольшая экспрессия в | - right hemisphere of cerebellum
- цитоархитектоническое поле Бродмана 9
- Brodmann area 46
- Region I of hippocampus proper
|
| Наибольшая экспрессия в | - primary visual cortex
- piriform cortex
- dentate gyrus of hippocampal formation granule cell
- pontine nuclei
- hippocampus proper
|
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
BioGPS | | Дополнительные справочные данные |
|
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | - transporter activity
- calcium-dependent protein binding
- активность катализатора
- связывание с белками плазмы
- actin binding
- АТФ-связанные
- protein kinase binding
| Компонент клетки | - цитозоль
- аппарат Гольджи
- постсинаптическое уплотнение
- синаптический пузырёк
- миелиновая оболочка
- синапс
- synaptic vesicle membrane
- presynaptic active zone
- аксон
- межклеточные контакты
- terminal bouton
- дендрит
- внутриклеточная органелла
- Синаптонемный комплекс
- anchored component of synaptic vesicle membrane
- пресинапс
- цитоскелет
- Schaffer collateral - CA1 synapse
- extrinsic component of synaptic vesicle membrane
| Биологический процесс | - regulation of neurotransmitter secretion
- regulation of synaptic vesicle exocytosis
- neurotransmitter secretion
- chemical synaptic transmission
- synaptic vesicle clustering
- neuron development
- synapse organization
- regulation of synaptic vesicle cycle
- synaptic vesicle cycle
| Источники: Amigo, QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Вид | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Chr X: 47.57 – 47.62 Mb | Chr X: 20.73 – 20.79 Mb |
---|
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
---|
|
Информация в Викиданных |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
SYN1 — ген, кодирует белок синапсин I, нейрон-специфический фосфопротеин, ассоциированный с синаптическими везикулами[5]. Белок синапсин I участвует в транспорте синаптических везикул, а также играет роль в регуляции аксоногенеза и синаптогенеза. Cинапсин I служит субстратом для нескольких различных протеинкиназ, фосфорилирование участвует в регуляции этого белка в нервном окончании[6]. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов гена SYN1, кодирующие разные изоформы[7].
У человека мутации в гене SYN1 могут быть связаны с Х-сцепленными нарушениями с первичной дегенерацией нейронов, такими как синдром Ретта. Описаны также мутации в гене SYN1, предрасполагающие к заболеваниям аутического спектра и эпилепсии[8].
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000008056 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037217 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Milovanovic D. et al. A liquid phase of synapsin and lipid vesicles (англ.) // Science. — 2018. — Vol. 361, no. 6402. — P. 604—607. — doi:10.1126/science.aat5671. Архивировано 9 июля 2021 года.
- ↑ Bähler M., Greengard P. Synapsin I bundles F-actin in a phosphorylation-dependent manner (англ.) // Nature. — 1987. — Vol. 326, no. 6114. — P. 704—707. — doi:10.1038/326704a0.
- ↑ Südhof T. C. The structure of the human synapsin I gene and protein (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 1990. — Vol. 265, no. 14. — P. 7849—7852. — doi:10.1016/S0021-9258(19)39008-8. Архивировано 9 июля 2021 года.
- ↑ Fassio A. et al. SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function (англ.) // Human molecular genetics. — 2011. — Vol. 20, no. 12. — P. 2297—2307. — doi:10.1093/hmg/ddr122. Архивировано 28 июня 2021 года.