Аполіпопротеїн B

Аполіпопротеїн B
Ідентифікатори
Символи	APOB, FLDB, LDLCQ4, apoB-100, apoB-48, apolipoprotein B, FCHL2
Зовнішні ІД	OMIM: 107730 MGI: 88052 HomoloGene: 328 GeneCards: APOB
Пов'язані генетичні захворювання
метаболічні захворювання, серцево-судинні захворювання, lipid metabolism disorder, familial hypobetalipoproteinemia 1, hypercholesterolemia, autosomal dominant, type b, сімейна гіперхолестеринемія, hypobetalipoproteinemia[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lipid binding • lipid transporter activity • GO:0017127 cholesterol transfer activity • lipase binding • low-density lipoprotein particle receptor binding • phospholipid binding • heparin binding • signaling receptor binding Клітинна компонента • early endosome • chylomicron remnant • vesicle lumen • ендоплазматичний ретикулум • endosome membrane • mature chylomicron • endoplasmic reticulum lumen • vesicle membrane • endosome lumen • intermediate-density lipoprotein particle • clathrin-coated endocytic vesicle membrane • endoplasmic reticulum membrane • екзосома • endocytic vesicle lumen • neuronal cell body • цитоплазма • chylomicron • very-low-density lipoprotein particle • low-density lipoprotein particle • endoplasmic reticulum exit site • міжклітинний простір • smooth endoplasmic reticulum • гіалоплазма • клітинна мембрана • lysosomal lumen • внутрішньоклітинна мембранна органела • extracellular region • high-density lipoprotein particle Біологічний процес • artery morphogenesis • in utero embryonic development • запліднення • рецептор-опосередкований ендоцитоз • positive regulation of cholesterol storage • lipid metabolism • cholesterol metabolic process • cholesterol transport • regulation of cholesterol biosynthetic process • lipid transport • нейробіологія розвитку • leukocyte migration • response to carbohydrate • retinoid metabolic process • steroid metabolic process • triglyceride mobilization • lipid catabolic process • response to lipopolysaccharide • positive regulation of macrophage derived foam cell differentiation • cellular response to prostaglandin stimulus • response to virus • positive regulation of lipid storage • cellular response to tumor necrosis factor • response to selenium ion • flagellated sperm motility • GO:1901313 positive regulation of gene expression • response to organic substance • cholesterol homeostasis • Сперматогенез • triglyceride catabolic process • cholesterol efflux • post-embryonic development • lipoprotein transport • toll-like receptor signaling pathway • response to estradiol • membrane organization • chylomicron remodeling • low-density lipoprotein particle remodeling • chylomicron assembly • very-low-density lipoprotein particle assembly • chylomicron remnant clearance • low-density lipoprotein particle clearance • very-low-density lipoprotein particle clearance • lipoprotein metabolic process • lipoprotein biosynthetic process • lipoprotein catabolic process • посттрансляційна модифікація • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	338	238055
Ensembl	ENSG00000084674	ENSMUSG00000020609
UniProt	P04114	E9Q414
RefSeq (мРНК)	NM_000384	NM_009693
RefSeq (білок)	NP_000375	NP_033823
Локус (UCSC)	Хр. 2: 21 – 21.04 Mb	Хр. 12: 8.03 – 8.07 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Аполіпоротеїн B (англ. Apolipoprotein B) – білок, який кодується геном APOB, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 563 амінокислот, а молекулярна маса — 515 605^[5].

Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, транспорт, метаболізм холестеролу, транспорт ліпідів, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з молекулою гепарину. Локалізований у цитоплазмі. Також секретований назовні.

Основний білок, який утворюється при експресії гену APOB має молекулярну масу близько 100 кДа, синтезується в печінці й відповідає за обмін ліпідів, перебуваючи у складі ліпопротеїдів великої і низької щільності в плазмі крові. Механізм редагування мРНК аполіпопротеїну B призводить до появи меншої ізоформи ApoB-48 (масою 48 кДа), яка секретується клітинами тонкого кишечнику.

Група американських вчених із Техасу досліджувала як саме один ген дає дві різні білкові ізоформи^[6]. Перша ізоформа за амінокислотною послідовністю збігалася з теоретично передбаченою з нуклеотидів гену APOB, тоді як ApoB-48 хоча й мала антигенні властивості N-кінцевої ділянки першої, проте значно відрізнялася за функцією. Аналіз мРНК у печінці й кишечнику виявив наявність повних транскриптів гену ApoB, але в кишечнику цитозин у 6457 положенні було замінено на урацил. Така заміна в цьому місці перетворювала кодон ЦАА, що кодує амінокислоту глутамін, на триплет УАА, що є одним зі стоп-кодонів. Це призводило до припинення трансляції білку й утворення вкороченої молекули ApoB-48. Автори дослідження висунули гіпотезу про відкриття унікального механізму зміни транскрипції. У подальшому було описано цілу систему дезамінування цитозинів у мРНК після транскрипції.

Головним ферментом, який бере участь у редагуванні РНК шляхом дезамінування цитидину, в хребетних тварин є цитидиндезаміназа, яка кодується геном APOBEC1. Цей фермент редагує вже зрілі мРНК в ядрі. Для редагування необхідний білковий комплекс, до якого окрім APOBEC1 входить білок ACF (англ. apobec-1 complementation factor), допоміжний фактор APOBEC1 і ще деякі білки. Цей комплекс розпізнає ділянку РНК у 30-40 нуклеотидів, яка утворює шпильку, причому цільовий цитозин міститься в «голівці» (неспареній ділянці) цієї шпильки. Білок ACF виконує адапторну функцію, забезпечуючи контакт дезамінази з РНК. Комплекс розпізнає послідовність UUUN(A/U)U, яка має міститися далі за сайтом редагування та перетинається з якірною послідовністю, до якої приєднується молекула ACF.

мРНК аполіпопротеїну B є основною мішенню дії ферменту APOBEC1, який експресується переважно у кишечнику людини та додатково у печінці інших видів ссавців.

• Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.