AFF4

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4IMY, 4OGR, 4OR5

Ідентифікатори

Символи

AFF4, AF5Q31, MCEF, CHOPS, AF4/FMR2 family member 4

Зовнішні ІД

OMIM: 604417 MGI: 2136171 HomoloGene: 8683 GeneCards: AFF4

Пов'язані генетичні захворювання

cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • double-stranded DNA binding
Клітинна компонента	• transcription elongation factor complex • fibrillar center • клітинне ядро • нуклеоплазма • super elongation complex
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • spermatid development • transcription elongation from RNA polymerase II promoter
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


27125


93736

Ensembl


ENSG00000072364


ENSMUSG00000049470

UniProt


Q9UHB7


Q9ESC8

RefSeq (мРНК)


NM_014423


NM_033565 NM_001363331

RefSeq (білок)


NP_055238


NP_291043 NP_001350260

Локус (UCSC)

Хр. 5: 132.88 – 132.96 Mb

Хр. 11: 53.24 – 53.31 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AFF4 (англ. AF4/FMR2 family member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 163 амінокислот, а молекулярна маса — 127 459^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNREDRNVLR	MKERERRNQE	IQQGEDAFPP	SSPLFAEPYK	VTSKEDKLSS
RIQSMLGNYD	EMKDFIGDRS	IPKLVAIPKP	TVPPSADEKS	NPNFFEQRHG
GSHQSSKWTP	VGPAPSTSQS	QKRSSGLQSG	HSSQRTSAGS	SSGTNSSGQR
HDRESYNNSG	SSSRKKGQHG	SEHSKSRSSS	PGKPQAVSSL	NSSHSRSHGN
DHHSKEHQRS	KSPRDPDANW	DSPSRVPFSS	GQHSTQSFPP	SLMSKSNSML
QKPTAYVRPM	DGQESMEPKL	SSEHYSSQSH	GNSMTELKPS	SKAHLTKLKI
PSQPLDASAS	GDVSCVDEIL	KEMTHSWPPP	LTAIHTPCKT	EPSKFPFPTK
ESQQSNFGTG	EQKRYNPSKT	SNGHQSKSML	KDDLKLSSSE	DSDGEQDCDK
TMPRSTPGSN	SEPSHHNSEG	ADNSRDDSSS	HSGSESSSGS	DSESESSSSD
SEANEPSQSA	SPEPEPPPTN	KWQLDNWLNK	VNPHKVSPAS	SVDSNIPSSQ
GYKKEGREQG	TGNSYTDTSG	PKETSSATPG	RDSKTIQKGS	ESGRGRQKSP
AQSDSTTQRR	TVGKKQPKKA	EKAAAEEPRG	GLKIESETPV	DLASSMPSSR
HKAATKGSRK	PNIKKESKSS	PRPTAEKKKY	KSTSKSSQKS	REIIETDTSS
SDSDESESLP	PSSQTPKYPE	SNRTPVKPSS	VEEEDSFFRQ	RMFSPMEEKE
LLSPLSEPDD	RYPLIVKIDL	NLLTRIPGKP	YKETEPPKGE	KKNVPEKHTR
EAQKQASEKV	SNKGKRKHKN	EDDNRASESK	KPKTEDKNSA	GHKPSSNRES
SKQSAAKEKD	LLPSPAGPVP	SKDPKTEHGS	RKRTISQSSS	LKSSSNSNKE
TSGSSKNSSS	TSKQKKTEGK	TSSSSKEVKE	KAPSSSSNCP	PSAPTLDSSK
PRRTKLVFDD	RNYSADHYLQ	EAKKLKHNAD	ALSDRFEKAV	YYLDAVVSFI
ECGNALEKNA	QESKSPFPMY	SETVDLIKYT	MKLKNYLAPD	ATAADKRLTV
LCLRCESLLY	LRLFKLKKEN	ALKYSKTLTE	HLKNSYNNSQ	APSPGLGSKA
VGMPSPVSPK	LSPGNSGNYS	SGASSASASG	SSVTIPQKIH	QMAASYVQVT
SNFLYATEIW	DQAEQLSKEQ	KEFFAELDKV	MGPLIFNASI	MTDLVRYTRQ
GLHWLRQDAK	LIS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Liu M., Hsu J., Chan C., Li Z., Zhou Q. (2012). The ubiquitin ligase Siah1 controls ELL2 stability and formation of super elongation complexes to modulate gene transcription. Mol. Cell. 46: 325—334. PMID 22483617 DOI:10.1016/j.molcel.2012.03.007
Luo Z., Lin C., Shilatifard A. (2012). The super elongation complex (SEC) family in transcriptional control. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 13: 543—547. PMID 22895430 DOI:10.1038/nrm3417

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AFF4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17869 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9UHB7 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.