AFF4 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 4IMY, 4OGR, 4OR5 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | AFF4, AF5Q31, MCEF, CHOPS, AF4/FMR2 family member 4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604417 MGI: 2136171 HomoloGene: 8683 GeneCards: AFF4 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • double-stranded DNA binding |
---|
Клітинна компонента | • transcription elongation factor complex • fibrillar center • клітинне ядро • нуклеоплазма • super elongation complex |
---|
Біологічний процес | • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • spermatid development • transcription elongation from RNA polymerase II promoter |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 132.88 – 132.96 Mb | Хр. 11: 53.24 – 53.31 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
AFF4 (англ. AF4/FMR2 family member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 163 амінокислот, а молекулярна маса — 127 459[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNREDRNVLR | | MKERERRNQE | | IQQGEDAFPP | | SSPLFAEPYK | | VTSKEDKLSS |
RIQSMLGNYD | | EMKDFIGDRS | | IPKLVAIPKP | | TVPPSADEKS | | NPNFFEQRHG |
GSHQSSKWTP | | VGPAPSTSQS | | QKRSSGLQSG | | HSSQRTSAGS | | SSGTNSSGQR |
HDRESYNNSG | | SSSRKKGQHG | | SEHSKSRSSS | | PGKPQAVSSL | | NSSHSRSHGN |
DHHSKEHQRS | | KSPRDPDANW | | DSPSRVPFSS | | GQHSTQSFPP | | SLMSKSNSML |
QKPTAYVRPM | | DGQESMEPKL | | SSEHYSSQSH | | GNSMTELKPS | | SKAHLTKLKI |
PSQPLDASAS | | GDVSCVDEIL | | KEMTHSWPPP | | LTAIHTPCKT | | EPSKFPFPTK |
ESQQSNFGTG | | EQKRYNPSKT | | SNGHQSKSML | | KDDLKLSSSE | | DSDGEQDCDK |
TMPRSTPGSN | | SEPSHHNSEG | | ADNSRDDSSS | | HSGSESSSGS | | DSESESSSSD |
SEANEPSQSA | | SPEPEPPPTN | | KWQLDNWLNK | | VNPHKVSPAS | | SVDSNIPSSQ |
GYKKEGREQG | | TGNSYTDTSG | | PKETSSATPG | | RDSKTIQKGS | | ESGRGRQKSP |
AQSDSTTQRR | | TVGKKQPKKA | | EKAAAEEPRG | | GLKIESETPV | | DLASSMPSSR |
HKAATKGSRK | | PNIKKESKSS | | PRPTAEKKKY | | KSTSKSSQKS | | REIIETDTSS |
SDSDESESLP | | PSSQTPKYPE | | SNRTPVKPSS | | VEEEDSFFRQ | | RMFSPMEEKE |
LLSPLSEPDD | | RYPLIVKIDL | | NLLTRIPGKP | | YKETEPPKGE | | KKNVPEKHTR |
EAQKQASEKV | | SNKGKRKHKN | | EDDNRASESK | | KPKTEDKNSA | | GHKPSSNRES |
SKQSAAKEKD | | LLPSPAGPVP | | SKDPKTEHGS | | RKRTISQSSS | | LKSSSNSNKE |
TSGSSKNSSS | | TSKQKKTEGK | | TSSSSKEVKE | | KAPSSSSNCP | | PSAPTLDSSK |
PRRTKLVFDD | | RNYSADHYLQ | | EAKKLKHNAD | | ALSDRFEKAV | | YYLDAVVSFI |
ECGNALEKNA | | QESKSPFPMY | | SETVDLIKYT | | MKLKNYLAPD | | ATAADKRLTV |
LCLRCESLLY | | LRLFKLKKEN | | ALKYSKTLTE | | HLKNSYNNSQ | | APSPGLGSKA |
VGMPSPVSPK | | LSPGNSGNYS | | SGASSASASG | | SSVTIPQKIH | | QMAASYVQVT |
SNFLYATEIW | | DQAEQLSKEQ | | KEFFAELDKV | | MGPLIFNASI | | MTDLVRYTRQ |
GLHWLRQDAK | | LIS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
- Liu M., Hsu J., Chan C., Li Z., Zhou Q. (2012). The ubiquitin ligase Siah1 controls ELL2 stability and formation of super elongation complexes to modulate gene transcription. Mol. Cell. 46: 325—334. PMID 22483617 DOI:10.1016/j.molcel.2012.03.007
- Luo Z., Lin C., Shilatifard A. (2012). The super elongation complex (SEC) family in transcriptional control. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 13: 543—547. PMID 22895430 DOI:10.1038/nrm3417
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AFF4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17869 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UHB7 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |