ALDH18A1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2H5G

Ідентифікатори

Символи

ALDH18A1, ARCL3A, GSAS, P5CS, PYCS, Aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1, ADCL3, SPG9A, SPG9B, aldehyde dehydrogenase 18 family member A1, SPG9

Зовнішні ІД

OMIM: 138250 MGI: 1888908 HomoloGene: 2142 GeneCards: ALDH18A1

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant cutis laxa 3, hereditary spastic paraplegia 9A, autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B, autosomal dominant spastic paraplegia type 9, autosomal dominant cutis laxa^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • kinase activity • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • oxidoreductase activity • ATP binding • identical protein binding • glutamate 5-kinase activity • delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase activity • glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase activity • RNA binding • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor
Клітинна компонента	• мембрана • мітохондріальна внутрішня мембрана • цитоплазма • мітохондрія • гіалоплазма
Біологічний процес	• фосфорилювання • proline biosynthetic process • cellular amino acid biosynthetic process • L-proline biosynthetic process • glutamate metabolic process • обмін речовин • ornithine biosynthetic process • citrulline biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5832


56454

Ensembl


ENSG00000059573


ENSMUSG00000025007

UniProt


P54886


Q9Z110

RefSeq (мРНК)

NM_001017423 NM_002860 NM_001323412 NM_001323413 NM_001323414
NM_001323415 NM_001323416 NM_001323417 NM_001323418 NM_001323419


NM_019698 NM_153554

RefSeq (білок)

NP_001017423 NP_001310341 NP_001310342 NP_001310343 NP_001310344
NP_001310345 NP_001310346 NP_001310347 NP_001310348 NP_002851


NP_062672 NP_705782

Локус (UCSC)

Хр. 10: 95.61 – 95.66 Mb

Хр. 19: 40.54 – 40.58 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ALDH18A1 (англ. Aldehyde dehydrogenase 18 family member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 795 амінокислот, а молекулярна маса — 87 302^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSQVYRCGF	QPFNQHLLPW	VKCTTVFRSH	CIQPSVIRHV	RSWSNIPFIT
VPLSRTHGKS	FAHRSELKHA	KRIVVKLGSA	VVTRGDECGL	ALGRLASIVE
QVSVLQNQGR	EMMLVTSGAV	AFGKQRLRHE	ILLSQSVRQA	LHSGQNQLKE
MAIPVLEARA	CAAAGQSGLM	ALYEAMFTQY	SICAAQILVT	NLDFHDEQKR
RNLNGTLHEL	LRMNIVPIVN	TNDAVVPPAE	PNSDLQGVNV	ISVKDNDSLA
ARLAVEMKTD	LLIVLSDVEG	LFDSPPGSDD	AKLIDIFYPG	DQQSVTFGTK
SRVGMGGMEA	KVKAALWALQ	GGTSVVIANG	THPKVSGHVI	TDIVEGKKVG
TFFSEVKPAG	PTVEQQGEMA	RSGGRMLATL	EPEQRAEIIH	HLADLLTDQR
DEILLANKKD	LEEAEGRLAA	PLLKRLSLST	SKLNSLAIGL	RQIAASSQDS
VGRVLRRTRI	AKNLELEQVT	VPIGVLLVIF	ESRPDCLPQV	AALAIASGNG
LLLKGGKEAA	HSNRILHLLT	QEALSIHGVK	EAVQLVNTRE	EVEDLCRLDK
MIDLIIPRGS	SQLVRDIQKA	AKGIPVMGHS	EGICHMYVDS	EASVDKVTRL
VRDSKCEYPA	ACNALETLLI	HRDLLRTPLF	DQIIDMLRVE	QVKIHAGPKF
ASYLTFSPSE	VKSLRTEYGD	LELCIEVVDN	VQDAIDHIHK	YGSSHTDVIV
TEDENTAEFF	LQHVDSACVF	WNASTRFSDG	YRFGLGAEVG	ISTSRIHARG
PVGLEGLLTT	KWLLRGKDHV	VSDFSEHGSL	KYLHENLPIP	QRNTN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, біосинтез проліну, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Hu C.A., Lin W.-W., Obie C., Valle D. (1999). Molecular enzymology of mammalian delta1-pyrroline-5-carboxylate synthase. Alternative splice donor utilization generates isoforms with different sensitivity to ornithine inhibition. J. Biol. Chem. 274: 6754—6762. PMID 10037775 DOI:10.1074/jbc.274.10.6754
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Aral B., Schlenzig J.S., Liu G., Kamoun P. (1996). Database cloning human delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) cDNA: a bifunctional enzyme catalyzing the first 2 steps in proline biosynthesis. C. R. Acad. Sci. III, Sci. Vie. 319: 171—178. PMID 8761662

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALDH18A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9722 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P54886 (англ.) . Архів оригіналу за 15 червня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.