ALG2

Ідентифікатори

Символи

ALG2, CDGIi, NET38, hALPG2, CMS14, CMSTA3, alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase, CDG1I, ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Зовнішні ІД

OMIM: 607905 MGI: 1914731 HomoloGene: 5930 GeneCards: ALG2

Пов'язані генетичні захворювання

congenital myasthenic syndrome 14^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GDP-Man:Man1GlcNAc2-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase activity • transferase activity • protein N-terminus binding • protein heterodimerization activity • glycosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium-dependent protein binding • alpha-1,3-mannosyltransferase activity • GDP-Man:Man2GlcNAc2-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • клітинне ядро • мембрана • perinuclear region of cytoplasm • endoplasmic reticulum membrane • гіалоплазма • actin cytoskeleton
Біологічний процес	• response to calcium ion • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process • mannosylation • oligosaccharide-lipid intermediate biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


85365


56737

Ensembl


н/д


ENSMUSG00000039740

UniProt


Q9H553


Q9DBE8

RefSeq (мРНК)


NM_033087 NM_197973


NM_019998 NM_001355496

RefSeq (білок)


NP_149078


NP_064382 NP_001342425

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 4: 47.47 – 47.47 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ALG2 (англ. ALG2, alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 416 амінокислот, а молекулярна маса — 47 092^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEEQGRERD	SVPKPSVLFL	HPDLGVGGAE	RLVLDAALAL	QARGCSVKIW
TAHYDPGHCF	AESRELPVRC	AGDWLPRGLG	WGGRGAAVCA	YVRMVFLALY
VLFLADEEFD	VVVCDQVSAC	IPVFRLARRR	KKILFYCHFP	DLLLTKRDSF
LKRLYRAPID	WIEEYTTGMA	DCILVNSQFT	AAVFKETFKS	LSHIDPDVLY
PSLNVTSFDS	VVPEKLDDLV	PKGKKFLLLS	INRYERKKNL	TLALEALVQL
RGRLTSQDWE	RVHLIVAGGY	DERVLENVEH	YQELKKMVQQ	SDLGQYVTFL
RSFSDKQKIS	LLHSCTCVLY	TPSNEHFGIV	PLEAMYMQCP	VIAVNSGGPL
ESIDHSVTGF	LCEPDPVHFS	EAIEKFIREP	SLKATMGLAG	RARVKEKFSP
EAFTEQLYRY	VTKLLV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23159 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9H553 (англ.) . Архів оригіналу за 3 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.