BAP1

Ідентифікатори

Символи

BAP1, HUCEP-13, UCHL2, hucep-6, BRCA1 associated protein 1, KURIS

Зовнішні ІД

OMIM: 603089 MGI: 1206586 HomoloGene: 3421 GeneCards: BAP1

Пов'язані генетичні захворювання

BAP1-related tumor predisposition syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity • chromatin binding • cysteine-type peptidase activity • thiol-dependent deubiquitinase • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • PR-DUB complex • внутрішньоклітинний • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• ubiquitin-dependent protein catabolic process • regulation of cell cycle • negative regulation of cell population proliferation • протеоліз • regulation of cell growth • monoubiquitinated protein deubiquitination • positive regulation of protein targeting to mitochondrion • protein K48-linked deubiquitination • monoubiquitinated histone H2A deubiquitination • response to inorganic substance • protein deubiquitination • regulation of inflammatory response • macrophage homeostasis • regulation of cytokine production involved in inflammatory response • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8314


104416

Ensembl


ENSG00000163930


ENSMUSG00000021901

UniProt


Q92560


Q99PU7

RefSeq (мРНК)


NM_004656


NM_027088

RefSeq (білок)


NP_004647


NP_081364

Локус (UCSC)

Хр. 3: 52.4 – 52.41 Mb

Хр. 14: 30.97 – 30.98 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BAP1 (англ. BRCA1 associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 729 амінокислот, а молекулярна маса — 80 362^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNKGWLELES	DPGLFTLLVE	DFGVKGVQVE	EIYDLQSKCQ	GPVYGFIFLF
KWIEERRSRR	KVSTLVDDTS	VIDDDIVNNM	FFAHQLIPNS	CATHALLSVL
LNCSSVDLGP	TLSRMKDFTK	GFSPESKGYA	IGNAPELAKA	HNSHARPEPR
HLPEKQNGLS	AVRTMEAFHF	VSYVPITGRL	FELDGLKVYP	IDHGPWGEDE
EWTDKARRVI	MERIGLATAG	EPYHDIRFNL	MAVVPDRRIK	YEARLHVLKV
NRQTVLEALQ	QLIRVTQPEL	IQTHKSQESQ	LPEESKSASN	KSPLVLEANR
APAASEGNHT	DGAEEAAGSC	AQAPSHSPPN	KPKLVVKPPG	SSLNGVHPNP
TPIVQRLPAF	LDNHNYAKSP	MQEEEDLAAG	VGRSRVPVRP	PQQYSDDEDD
YEDDEEDDVQ	NTNSALRYKG	KGTGKPGALS	GSADGQLSVL	QPNTINVLAE
KLKESQKDLS	IPLSIKTSSG	AGSPAVAVPT	HSQPSPTPSN	ESTDTASEIG
SAFNSPLRSP	IRSANPTRPS	SPVTSHISKV	LFGEDDSLLR	VDCIRYNRAV
RDLGPVISTG	LLHLAEDGVL	SPLALTEGGK	GSSPSIRPIQ	GSQGSSSPVE
KEVVEATDSR	EKTGMVRPGE	PLSGEKYSPK	ELLALLKCVE	AEIANYEACL
KEEVEKRKKF	KIDDQRRTHN	YDEFICTFIS	MLAQEGMLAN	LVEQNISVRR
RQGVSIGRLH	KQRKPDRRKR	SRPYKAKRQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, регуляторів хроматину, тіолових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jensen D.E., Rauscher F.J. III (1999). Defining biochemical functions for the BRCA1 tumor suppressor protein: analysis of the BRCA1 binding protein BAP1. Cancer Lett. 143: S13—S17. PMID 10546591 DOI:10.1016/S0304-3835(99)90004-6
Mallery D.L., Vandenberg C.J., Hiom K. (2002). Activation of the E3 ligase function of the BRCA1/BARD1 complex by polyubiquitin chains. EMBO J. 21: 6755—6762. PMID 12485996 DOI:10.1093/emboj/cdf691
Machida Y.J., Machida Y., Vashisht A.A., Wohlschlegel J.A., Dutta A. (2009). The deubiquitinating enzyme BAP1 regulates cell growth via interaction with HCF-1. J. Biol. Chem. 284: 34179—34188. PMID 19815555 DOI:10.1074/jbc.M109.046755
Bhattacharya S., Hanpude P., Maiti T.K. (2015). Cancer associated missense mutations in BAP1 catalytic domain induce amyloidogenic aggregation: A new insight in enzymatic inactivation. Sci. Rep. 5: 18462—18462. PMID 26680512 DOI:10.1038/srep18462

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:950 (англ.) . Архів оригіналу за 5 травня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q92560 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.