BRCA2

BRCA2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1N0W, 3EU7

Ідентифікатори
Символи BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
Зовнішні ІД OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
Пов'язані генетичні захворювання
BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Fanconi anemia complementation group D1, breast carcinoma, prostate carcinoma, cerebellar medulloblastoma, urogenital neoplasm, новоутворення яєчника, hereditary breast ovarian cancer[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• DNA binding
• H4 histone acetyltransferase activity
• H3 histone acetyltransferase activity
• protease binding
• histone acetyltransferase activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• gamma-tubulin binding
• single-stranded DNA binding
• protein C-terminus binding
• identical protein binding

Клітинна компонента

• центросома
• BRCA2-MAGE-D1 complex
• secretory granule
• нуклеоплазма
• центр організації мікротрубочок
• клітинне ядро
• цитоскелет
• lateral element
• цитоплазма
• гіалоплазма
• GO:0009327 protein-containing complex

Біологічний процес

• chordate embryonic development
• nucleotide-excision repair
• intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator
• DNA recombination
• regulation of cytokinesis
• replication fork protection
• centrosome duplication
• male meiosis I
• negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation
• positive regulation of mitotic cell cycle
• GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization
• female gonad development
• inner cell mass cell proliferation
• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
• telomere maintenance via recombination
• brain development
• oocyte maturation
• histone H3 acetylation
• Сперматогенез
• intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage
• establishment of protein localization to telomere
• histone H4 acetylation
• cellular response to DNA damage stimulus
• клітинний цикл
• проліферація
• response to gamma radiation
• response to UV-C
• response to X-ray
• DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator
• GO:1903211 mitotic recombination-dependent replication fork processing
• double-strand break repair via homologous recombination
• GO:0100026 Репарація ДНК
• double-strand break repair
• mitotic cytokinesis
• кровотворення
• response to nutrient
• meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination
• mammary gland development
• homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression
• response to estradiol
• multicellular organism growth
• DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination
• meiotic recombination checkpoint signaling

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
675
12190
Ensembl
ENSG00000139618
ENSMUSG00000041147
UniProt
P51587
P97929
RefSeq (мРНК)
NM_000059
NM_001081001
NM_009765
RefSeq (білок)
NP_000050
NP_001074470
NP_033895
Локус (UCSC) Хр. 13: 32.32 – 32.4 Mb Хр. 5: 150.45 – 150.49 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BRCA2 (англ. BRCA2, DNA repair associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 418 амінокислот, а молекулярна маса — 384 202[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPIGSKERPTFFEIFKTRCNKADLGPISLNWFEELSSEAPPYNSEPAEES
EHKNNNYEPNLFKTPQRKPSYNQLASTPIIFKEQGLTLPLYQSPVKELDK
FKLDLGRNVPNSRHKSLRTVKTKMDQADDVSCPLLNSCLSESPVVLQCTH
VTPQRDKSVVCGSLFHTPKFVKGRQTPKHISESLGAEVDPDMSWSSSLAT
PPTLSSTVLIVRNEEASETVFPHDTTANVKSYFSNHDESLKKNDRFIASV
TDSENTNQREAASHGFGKTSGNSFKVNSCKDHIGKSMPNVLEDEVYETVV
DTSEEDSFSLCFSKCRTKNLQKVRTSKTRKKIFHEANADECEKSKNQVKE
KYSFVSEVEPNDTDPLDSNVANQKPFESGSDKISKEVVPSLACEWSQLTL
SGLNGAQMEKIPLLHISSCDQNISEKDLLDTENKRKKDFLTSENSLPRIS
SLPKSEKPLNEETVVNKRDEEQHLESHTDCILAVKQAISGTSPVASSFQG
IKKSIFRIRESPKETFNASFSGHMTDPNFKKETEASESGLEIHTVCSQKE
DSLCPNLIDNGSWPATTTQNSVALKNAGLISTLKKKTNKFIYAIHDETSY
KGKKIPKDQKSELINCSAQFEANAFEAPLTFANADSGLLHSSVKRSCSQN
DSEEPTLSLTSSFGTILRKCSRNETCSNNTVISQDLDYKEAKCNKEKLQL
FITPEADSLSCLQEGQCENDPKSKKVSDIKEEVLAAACHPVQHSKVEYSD
TDFQSQKSLLYDHENASTLILTPTSKDVLSNLVMISRGKESYKMSDKLKG
NNYESDVELTKNIPMEKNQDVCALNENYKNVELLPPEKYMRVASPSRKVQ
FNQNTNLRVIQKNQEETTSISKITVNPDSEELFSDNENNFVFQVANERNN
LALGNTKELHETDLTCVNEPIFKNSTMVLYGDTGDKQATQVSIKKDLVYV
LAEENKNSVKQHIKMTLGQDLKSDISLNIDKIPEKNNDYMNKWAGLLGPI
SNHSFGGSFRTASNKEIKLSEHNIKKSKMFFKDIEEQYPTSLACVEIVNT
LALDNQKKLSKPQSINTVSAHLQSSVVVSDCKNSHITPQMLFSKQDFNSN
HNLTPSQKAEITELSTILEESGSQFEFTQFRKPSYILQKSTFEVPENQMT
ILKTTSEECRDADLHVIMNAPSIGQVDSSKQFEGTVEIKRKFAGLLKNDC
NKSASGYLTDENEVGFRGFYSAHGTKLNVSTEALQKAVKLFSDIENISEE
TSAEVHPISLSSSKCHDSVVSMFKIENHNDKTVSEKNNKCQLILQNNIEM
TTGTFVEEITENYKRNTENEDNKYTAASRNSHNLEFDGSDSSKNDTVCIH
KDETDLLFTDQHNICLKLSGQFMKEGNTQIKEDLSDLTFLEVAKAQEACH
GNTSNKEQLTATKTEQNIKDFETSDTFFQTASGKNISVAKESFNKIVNFF
DQKPEELHNFSLNSELHSDIRKNKMDILSYEETDIVKHKILKESVPVGTG
NQLVTFQGQPERDEKIKEPTLLGFHTASGKKVKIAKESLDKVKNLFDEKE
QGTSEITSFSHQWAKTLKYREACKDLELACETIEITAAPKCKEMQNSLNN
DKNLVSIETVVPPKLLSDNLCRQTENLKTSKSIFLKVKVHENVEKETAKS
PATCYTNQSPYSVIENSALAFYTSCSRKTSVSQTSLLEAKKWLREGIFDG
QPERINTADYVGNYLYENNSNSTIAENDKNHLSEKQDTYLSNSSMSNSYS
YHSDEVYNDSGYLSKNKLDSGIEPVLKNVEDQKNTSFSKVISNVKDANAY
PQTVNEDICVEELVTSSSPCKNKNAAIKLSISNSNNFEVGPPAFRIASGK
IVCVSHETIKKVKDIFTDSFSKVIKENNENKSKICQTKIMAGCYEALDDS
EDILHNSLDNDECSTHSHKVFADIQSEEILQHNQNMSGLEKVSKISPCDV
SLETSDICKCSIGKLHKSVSSANTCGIFSTASGKSVQVSDASLQNARQVF
SEIEDSTKQVFSKVLFKSNEHSDQLTREENTAIRTPEHLISQKGFSYNVV
NSSAFSGFSTASGKQVSILESSLHKVKGVLEEFDLIRTEHSLHYSPTSRQ
NVSKILPRVDKRNPEHCVNSEMEKTCSKEFKLSNNLNVEGGSSENNHSIK
VSPYLSQFQQDKQQLVLGTKVSLVENIHVLGKEQASPKNVKMEIGKTETF
SDVPVKTNIEVCSTYSKDSENYFETEAVEIAKAFMEDDELTDSKLPSHAT
HSLFTCPENEEMVLSNSRIGKRRGEPLILVGEPSIKRNLLNEFDRIIENQ
EKSLKASKSTPDGTIKDRRLFMHHVSLEPITCVPFRTTKERQEIQNPNFT
APGQEFLSKSHLYEHLTLEKSSSNLAVSGHPFYQVSATRNEKMRHLITTG
RPTKVFVPPFKTKSHFHRVEQCVRNINLEENRQKQNIDGHGSDDSKNKIN
DNEIHQFNKNNSNQAAAVTFTKCEEEPLDLITSLQNARDIQDMRIKKKQR
QRVFPQPGSLYLAKTSTLPRISLKAAVGGQVPSACSHKQLYTYGVSKHCI
KINSKNAESFQFHTEDYFGKESLWTGKGIQLADGGWLIPSNDGKAGKEEF
YRALCDTPGVDPKLISRIWVYNHYRWIIWKLAAMECAFPKEFANRCLSPE
RVLLQLKYRYDTEIDRSRRSAIKKIMERDDTAAKTLVLCVSDIISLSANI
SETSSNKTSSADTQKVAIIELTDGWYAVKAQLDPPLLAVLKNGRLTVGQK
IILHGAELVGSPDACTPLEAPESLMLKISANSTRPARWYTKLGFFPDPRP
FPLPLSSLFSDGGNVGCVDVIIQRAYPIQWMEKTSSGLYIFRNEREEEKE
AAKYVEAQQKRLEALFTKIQEEFEEHEENTTKPYLPSRALTRQQVRALQD
GAELYEAVKNAADPAYLEGYFSEEQLRALNNHRQMLNDKKQAQIQLEIRK
AMESAEQKEQGLSRDVTTVWKLRIVSYSKKEKDSVILSIWRPSSDLYSLL
TEGKRYRIYHLATSKSKSKSERANIQLAATKKTQYQQLPVSDEILFQIYQ
PREPLHFSKFLDPDFQPSCSEVDLIGFVVSVVKKTGLAPFVYLSDECYNL
LAIKFWIDLNEDIIKPHMLIAASNLQWRPESKSGLLTLFAGDFSVFSASP
KEGHFQETFNKMKNTVENIDILCNEAENKLMHILHANDPKWSTPTKDCTS
GPYTAQIIPGTGNKLLMSSPNCEIYYQSPLSLCMAKRKSVSTPVSAQMTS
KSCKGEKEIDDQKNCKKRRALDFLSRLPLPPPVSPICTFVSPAAQKAFQP
PRSCGTKYETPIKKKELNSPQMTPFKKFNEISLLESNSIADEELALINTQ
ALLSGSTGEKQFISVSESTRTAPTSSEDYLRLKRRCTTSLIKEQESSQAS
TEECEKNKQDTITTKKYI

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

  • Wang X.Z., Andreassen P.R., D'Andrea A.D. (2004). Functional interaction of monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2/FANCD1 in chromatin. Mol. Cell. Biol. 24: 5850—5862. PMID 15199141 DOI:10.1128/MCB.24.13.5850-5862.2004
  • Schoenfeld A.R., Apgar S., Dolios G., Wang R., Aaronson S.A. (2004). BRCA2 is ubiquitinated in vivo and interacts with USP11, a deubiquitinating enzyme that exhibits prosurvival function in the cellular response to DNA damage. Mol. Cell. Biol. 24: 7444—7455. PMID 15314155 DOI:10.1128/MCB.24.17.7444-7455.2004
  • Ohashi A., Zdzienicka M.Z., Chen J., Couch F.J. (2005). FANCD2 functions independently of BRCA2 and RAD51 associated homologous recombination in response to DNA damage. J. Biol. Chem. 280: 14877—14883. PMID 15671039 DOI:10.1074/jbc.M414669200
  • Silva F.P., Hamamoto R., Nakamura Y., Furukawa Y. (2005). WDRPUH, a novel WD-repeat-containing protein, is highly expressed in human hepatocellular carcinoma and involved in cell proliferation. Neoplasia. 7: 348—355. PMID 15967112 DOI:10.1593/neo.04544
  • Sy S.M., Huen M.S., Chen J. (2009). PALB2 is an integral component of the BRCA complex required for homologous recombination repair. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 7155—7160. PMID 19369211 DOI:10.1073/pnas.0811159106
  • Liu J., Doty T., Gibson B., Heyer W.D. (2010). Human BRCA2 protein promotes RAD51 filament formation on RPA-covered single-stranded DNA. Nat. Struct. Mol. Biol. 17: 1260—1262. PMID 20729859 DOI:10.1038/nsmb.1904

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BRCA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1101 (англ.) . Архів оригіналу за 18 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P51587 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 13
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»