BTK

BTK
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1AWW, 1AWX, 1B55, 1BTK, 1BWN, 1K2P, 1QLY, 2GE9, 2Z0P, 3GEN, 3K54, 3OCS, 3OCT, 3P08, 3PIX, 3PIY, 3PIZ, 3PJ1, 3PJ2, 3PJ3, 4NWM, 4OT5, 4OT6, 4OTF, 4OTQ, 4OTR, 4RFY, 4RFZ, 4RG0, 4YHF, 4Z3V, 4ZLY, 4ZLZ, 5BPY, 5BQ0, 5FBN, 4RX5, 5FBO

Ідентифікатори
Символи BTK, AGMX1, AT, ATK, BPK, IMD1, PSCTK1, XLA, Bruton tyrosine kinase, IGHD3
Зовнішні ІД OMIM: 300300 MGI: 88216 HomoloGene: 30953 GeneCards: BTK
Пов'язані генетичні захворювання
Bruton-type agammaglobulinemia, хронічний лімфолейкоз, isolated growth hormone deficiency[1]
Реагує на сполуку
ібрутиніб, pirtobrutinib, Акалабрутиніб, spebrutinib[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• зв'язування з іоном металу
• nucleotide binding
• lipid binding
• signaling receptor binding
• identical protein binding
• protein kinase activity
• transferase activity
• kinase activity
• phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding
• non-membrane spanning protein tyrosine kinase activity
• ATP binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• protein tyrosine kinase activity

Клітинна компонента

• цитоплазма
• клітинне ядро
• мембрана
• membrane raft
• extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane
• GO:0016023 cytoplasmic vesicle
• гіалоплазма
• клітинна мембрана
• perinuclear region of cytoplasm
• mast cell granule

Біологічний процес

• transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway
• mesoderm development
• GO:0007243 intracellular signal transduction
• peptidyl-tyrosine autophosphorylation
• B cell activation
• positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity
• transcription, DNA-templated
• positive regulation of B cell differentiation
• B cell receptor signaling pathway
• Fc-epsilon receptor signaling pathway
• regulation of cell population proliferation
• адаптивна імунна відповідь
• GO:0097285 апоптоз
• peptidyl-tyrosine phosphorylation
• protein phosphorylation
• GO:0032697 negative regulation of cytokine production
• MyD88-dependent toll-like receptor signaling pathway
• apoptotic signaling pathway
• calcium-mediated signaling
• I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling
• вроджений імунітет
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• cell maturation
• процес імунної системи
• regulation of B cell cytokine production
• regulation of B cell apoptotic process
• фосфорилювання
• histamine secretion by mast cell
• response to organic substance
• positive regulation of type III hypersensitivity
• protein autophosphorylation
• GO:0072353 cellular response to reactive oxygen species
• cellular response to molecule of fungal origin
• positive regulation of type I hypersensitivity
• Дозрівання афінності антитіл
• negative regulation of B cell proliferation
• cellular response to interleukin-7
• T cell receptor signaling pathway
• G protein-coupled receptor signaling pathway

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
695
12229
Ensembl
ENSG00000010671
ENSMUSG00000031264
UniProt
Q06187
P35991
RefSeq (мРНК)
NM_001287345
NM_000061
NM_001287344
NM_013482
RefSeq (білок)
NP_000052
NP_001274273
NP_001274274
NP_038510
Локус (UCSC) Хр. X: 101.35 – 101.39 Mb Хр. X: 133.44 – 133.48 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BTK (англ. Bruton tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 659 амінокислот, а молекулярна маса — 76 281[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAVILESIFLKRSQQKKKTSPLNFKKRLFLLTVHKLSYYEYDFERGRRG
SKKGSIDVEKITCVETVVPEKNPPPERQIPRRGEESSEMEQISIIERFPY
PFQVVYDEGPLYVFSPTEELRKRWIHQLKNVIRYNSDLVQKYHPCFWIDG
QYLCCSQTAKNAMGCQILENRNGSLKPGSSHRKTKKPLPPTPEEDQILKK
PLPPEPAAAPVSTSELKKVVALYDYMPMNANDLQLRKGDEYFILEESNLP
WWRARDKNGQEGYIPSNYVTEAEDSIEMYEWYSKHMTRSQAEQLLKQEGK
EGGFIVRDSSKAGKYTVSVFAKSTGDPQGVIRHYVVCSTPQSQYYLAEKH
LFSTIPELINYHQHNSAGLISRLKYPVSQQNKNAPSTAGLGYGSWEIDPK
DLTFLKELGTGQFGVVKYGKWRGQYDVAIKMIKEGSMSEDEFIEEAKVMM
NLSHEKLVQLYGVCTKQRPIFIITEYMANGCLLNYLREMRHRFQTQQLLE
MCKDVCEAMEYLESKQFLHRDLAARNCLVNDQGVVKVSDFGLSRYVLDDE
YTSSVGSKFPVRWSPPEVLMYSKFSSKSDIWAFGVLMWEIYSLGKMPYER
FTNSETAEHIAQGLRLYRPHLASEKVYTIMYSCWHEKADERPTFKILLSN
ILDVMDEES

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, адаптивний імунітет, імунітет, вроджений імунітет, транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ліпідами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література

  • Rohrer J., Parolini O., Belmont J.W., Conley M.E. (1994). The genomic structure of human BTK, the defective gene in X-linked agammaglobulinemia. Immunogenetics. 40: 319—324. PMID 7927535 DOI:10.1007/BF01246672
  • Hagemann T.L., Chen Y., Rosen F.S., Kwan S.-P. (1994). Genomic organization of the Btk gene and exon scanning for mutations in patients with X-linked agammaglobulinemia. Hum. Mol. Genet. 3: 1743—1749. PMID 7880320 DOI:10.1093/hmg/3.10.1743
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Vihinen M., Nilsson L., Smith C.I. (1994). Tec homology (TH) adjacent to the PH domain. FEBS Lett. 350: 263—265. PMID 8070576 DOI:10.1016/0014-5793(94)00783-7
  • Yang W., Desiderio S. (1997). BAP-135, a target for Bruton's tyrosine kinase in response to B cell receptor engagement. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 604—609. PMID 9012831 DOI:10.1073/pnas.94.2.604
  • Varnai P., Rother K.I., Balla T. (1999). Phosphatidylinositol 3-kinase-dependent membrane association of the Bruton's tyrosine kinase pleckstrin homology domain visualized in single living cells. J. Biol. Chem. 274: 10983—10989. PMID 10196179 DOI:10.1074/jbc.274.16.10983

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BTK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з BTK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1133 (англ.) . Архів оригіналу за 18 квітня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  6. ↑ UniProt, Q06187 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.