CNKSR2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2EAN, 3BS5

Ідентифікатори

Символи

CNKSR2, CNK2, KSR2, MAGUIN, connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2, MRXSHG

Зовнішні ІД

OMIM: 300724 MGI: 2661175 HomoloGene: 8956 GeneCards: CNKSR2

Пов'язані генетичні захворювання

syndromic X-linked mental retardation Hough type, X-linked dominant intellectual disability-epilepsy syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• identical protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • neuron projection • neuronal cell body • postsynaptic membrane • екзосома • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • glutamatergic synapse • extrinsic component of postsynaptic density membrane
Біологічний процес	• regulation of signal transduction • postsynapse organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


22866


245684

Ensembl


ENSG00000149970


ENSMUSG00000025658

UniProt


Q8WXI2


Q80YA9

RefSeq (мРНК)

NM_001168647 NM_001168648 NM_001168649 NM_014927 NM_001330770
NM_001330771 NM_001330772 NM_001330773


NM_177751 NM_001310719 NM_001374835

RefSeq (білок)

NP_001162118 NP_001162119 NP_001162120 NP_001317699 NP_001317700
NP_001317701 NP_001317702 NP_055742


NP_001297648 NP_808419 NP_001361764

Локус (UCSC)

Хр. X: 21.37 – 21.65 Mb

Хр. X: 156.6 – 156.83 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CNKSR2 (англ. Connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 034 амінокислот, а молекулярна маса — 117 535^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALIMEPVSK	WSPSQVVDWM	KGLDDCLQQY	IKNFEREKIS	GDQLLRITHQ
ELEDLGVSRI	GHQELILEAV	DLLCALNYGL	ETENLKTLSH	KLNASAKNLQ
NFITGRRRSG	HYDGRTSRKL	PNDFLTSVVD	LIGAAKSLLA	WLDRSPFAAV
TDYSVTRNNV	IQLCLELTTI	VQQDCTVYET	ENKILHVCKT	LSGVCDHIIS
LSSDPLVSQS	AHLEVIQLAN	IKPSEGLGMY	IKSTYDGLHV	ITGTTENSPA
DRCKKIHAGD	EVIQVNHQTV	VGWQLKNLVN	ALREDPSGVI	LTLKKRPQSM
LTSAPALLKN	MRWKPLALQP	LIPRSPTSSV	ATPSSTISTP	TKRDSSALQD
LYIPPPPAEP	YIPRDEKGNL	PCEDLRGHMV	GKPVHKGSES	PNSFLDQEYR
KRFNIVEEDT	VLYCYEYEKG	RSSSQGRRES	TPTYGKLRPI	SMPVEYNWVG
DYEDPNKMKR	DSRRENSLLR	YMSNEKIAQE	EYMFQRNSKK	DTGKKSKKKG
DKSNSPTHYS	LLPSLQMDAL	RQDIMGTPVP	ETTLYHTFQQ	SSLQHKSKKK
NKGPIAGKSK	RRISCKDLGR	GDCEGWLWKK	KDAKSYFSQK	WKKYWFVLKD
ASLYWYINEE	DEKAEGFISL	PEFKIDRASE	CRKKYAFKAC	HPKIKSFYFA
AEHLDDMNRW	LNRINMLTAG	YAERERIKQE	QDYWSESDKE	EADTPSTPKQ
DSPPPPYDTY	PRPPSMSCAS	PYVEAKHSRL	SSTETSQSQS	SHEEFRQEVT
GSSAVSPIRK	TASQRRSWQD	LIETPLTSSG	LHYLQTLPLE	DSVFSDSAAI
SPEHRRQSTL	PTQKCHLQDH	YGPYPLAESE	RMQVLNGNGG	KPRSFTLPRD
SGFNHCCLNA	PVSACDPQDD	VQPPEVEEEE	EEEEEEGEAA	GENIGEKSES
REEKLGDSLQ	DLYRALEQAS	LSPLGEHRIS	TKMEYKLSFI	KRCNDPVMNE
KLHRLRILKS	TLKAREGEVA	IIDKVLDNPD	LTSKEFQQWK	QMYLDLFLDI
CQNTTSNDPL	SISSEVDVIT	SSLAHTHSYI	ETHV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNKSR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19701 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8WXI2 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.