CNTNAP2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, contactin associated protein-like 2, contactin associated protein like 2, contactin associated protein 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604569 MGI: 1914047 HomoloGene: 69159 GeneCards: CNTNAP2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, хвороба Альцгеймера, біполярний афективний розлад, шизофренія[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • перикаріон • комплекс Ґольджі • cell projection • cell surface • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • early endosome • axolemma • juxtaparanode region of axon • integral component of membrane • мембрана • аксон • voltage-gated potassium channel complex • міжклітинні контакти • paranodal junction |
---|
Біологічний процес | • clustering of voltage-gated potassium channels • thalamus development • transmission of nerve impulse • limbic system development • навчення • neuron recognition • vocal learning • brain development • vocalization behavior • адгезія клітин • adult behavior • cerebral cortex development • соціальна поведінка • superior temporal gyrus development • neuron projection development • striatum development • protein localization to juxtaparanode region of axon • neuron projection morphogenesis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | ENSG00000174469 ENSG00000278728 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 146.12 – 148.42 Mb | Хр. 6: 45.04 – 47.28 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CNTNAP2 (англ. Contactin associated protein like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 331 амінокислот, а молекулярна маса — 148 167[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MQAAPRAGCG | | AALLLWIVSS | | CLCRAWTAPS | | TSQKCDEPLV | | SGLPHVAFSS |
SSSISGSYSP | | GYAKINKRGG | | AGGWSPSDSD | | HYQWLQVDFG | | NRKQISAIAT |
QGRYSSSDWV | | TQYRMLYSDT | | GRNWKPYHQD | | GNIWAFPGNI | | NSDGVVRHEL |
QHPIIARYVR | | IVPLDWNGEG | | RIGLRIEVYG | | CSYWADVINF | | DGHVVLPYRF |
RNKKMKTLKD | | VIALNFKTSE | | SEGVILHGEG | | QQGDYITLEL | | KKAKLVLSLN |
LGSNQLGPIY | | GHTSVMTGSL | | LDDHHWHSVV | | IERQGRSINL | | TLDRSMQHFR |
TNGEFDYLDL | | DYEITFGGIP | | FSGKPSSSSR | | KNFKGCMESI | | NYNGVNITDL |
ARRKKLEPSN | | VGNLSFSCVE | | PYTVPVFFNA | | TSYLEVPGRL | | NQDLFSVSFQ |
FRTWNPNGLL | | VFSHFADNLG | | NVEIDLTESK | | VGVHINITQT | | KMSQIDISSG |
SGLNDGQWHE | | VRFLAKENFA | | ILTIDGDEAS | | AVRTNSPLQV | | KTGEKYFFGG |
FLNQMNNSSH | | SVLQPSFQGC | | MQLIQVDDQL | | VNLYEVAQRK | | PGSFANVSID |
MCAIIDRCVP | | NHCEHGGKCS | | QTWDSFKCTC | | DETGYSGATC | | HNSIYEPSCE |
AYKHLGQTSN | | YYWIDPDGSG | | PLGPLKVYCN | | MTEDKVWTIV | | SHDLQMQTPV |
VGYNPEKYSV | | TQLVYSASMD | | QISAITDSAE | | YCEQYVSYFC | | KMSRLLNTPD |
GSPYTWWVGK | | ANEKHYYWGG | | SGPGIQKCAC | | GIERNCTDPK | | YYCNCDADYK |
QWRKDAGFLS | | YKDHLPVSQV | | VVGDTDRQGS | | EAKLSVGPLR | | CQGDRNYWNA |
ASFPNPSSYL | | HFSTFQGETS | | ADISFYFKTL | | TPWGVFLENM | | GKEDFIKLEL |
KSATEVSFSF | | DVGNGPVEIV | | VRSPTPLNDD | | QWHRVTAERN | | VKQASLQVDR |
LPQQIRKAPT | | EGHTRLELYS | | QLFVGGAGGQ | | QGFLGCIRSL | | RMNGVTLDLE |
ERAKVTSGFI | | SGCSGHCTSY | | GTNCENGGKC | | LERYHGYSCD | | CSNTAYDGTF |
CNKDVGAFFE | | EGMWLRYNFQ | | APATNARDSS | | SRVDNAPDQQ | | NSHPDLAQEE |
IRFSFSTTKA | | PCILLYISSF | | TTDFLAVLVK | | PTGSLQIRYN | | LGGTREPYNI |
DVDHRNMANG | | QPHSVNITRH | | EKTIFLKLDH | | YPSVSYHLPS | | SSDTLFNSPK |
SLFLGKVIET | | GKIDQEIHKY | | NTPGFTGCLS | | RVQFNQIAPL | | KAALRQTNAS |
AHVHIQGELV | | ESNCGASPLT | | LSPMSSATDP | | WHLDHLDSAS | | ADFPYNPGQG |
QAIRNGVNRN | | SAIIGGVIAV | | VIFTILCTLV | | FLIRYMFRHK | | GTYHTNEAKG |
AESAESADAA | | IMNNDPNFTE | | TIDESKKEWL | | I |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.
Література
- Nakabayashi K., Scherer S.W. (2001). The human contactin-associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) spans over 2 Mb of DNA at chromosome 7q35. Genomics. 73: 108—112. PMID 11352571 DOI:10.1006/geno.2001.6517
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNTNAP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13830 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UHC6 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |