DAB1

DAB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1NTV, 1NU2, 1OQN

Ідентифікатори
Символи DAB1, reelin adaptor protein
Зовнішні ІД OMIM: 603448 MGI: 108554 HomoloGene: 32084 GeneCards: DAB1
Пов'язані генетичні захворювання
нервова булімія, натуральна віспа, spinocerebellar ataxia type 37[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• phosphatidylinositol 3-kinase binding

Клітинна компонента

• внутрішньоклітинна мембранна органела
• мембрана
• GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення
• apical part of cell
• neuronal cell body
• brush border
• perinuclear region of cytoplasm
• neuron projection
• гіалоплазма
• цитоплазма

Біологічний процес

• negative regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT
• negative regulation of cell adhesion
• диференціація клітин
• negative regulation of astrocyte differentiation
• small GTPase mediated signal transduction
• dendrite development
• neuron migration
• lateral motor column neuron migration
• нейробіологія розвитку
• cerebellum structural organization
• ventral spinal cord development
• multicellular organism development
• Golgi localization
• negative regulation of axonogenesis
• brain development
• positive regulation of neuron differentiation
• radial glia guided migration of Purkinje cell
• cerebral cortex development
• cell-cell adhesion involved in neuronal-glial interactions involved in cerebral cortex radial glia guided migration
• cerebral cortex radially oriented cell migration
• cerebral cortex cell migration
• adult walking behavior
• midgut development
• positive regulation of protein kinase activity
• axon guidance
• hippocampus development

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1600
13131
Ensembl
ENSG00000173406
ENSMUSG00000028519
UniProt
O75553
P97318
RefSeq (мРНК)
NM_021080
NM_010014
NM_177259
NM_001369046
NM_001369047
NM_001369048
NM_001369049
RefSeq (білок)
NP_066566
NP_001340909
NP_001340912
NP_001340914
NP_001340915
NP_001352721
NP_001352722
NP_001352723
NP_001352724
NP_001366390
NP_001366391
NP_034144
NP_796233
NP_001355975
NP_001355976
NP_001355977
NP_001355978
Локус (UCSC) н/д Хр. 4: 103.62 – 104.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775[5]. Важливий регулятор рилінового сигнального шляху.

Послідовність амінокислот
1020304050
MSTETELQVAVKTSAKKDSRKKGQDRSEATLIKRFKGEGVRYKAKLIGID
EVSAARGDKLCQDSMMKLKGVVAGARSKGEHKQKIFLTISFGGIKIFDEK
TGALQHHHAVHEISYIAKDITDHRAFGYVCGKEGNHRFVAIKTAQAAEPV
ILDLRDLFQLIYELKQREELEKKAQKDKQCEQAVYQTILEEDVEDPVYQY
IVFEAGHEPIRDPETEENIYQVPTSQKKEGVYDVPKSQPVSNGYSFEDFE
ERFAAATPNRNLPTDFDEIFEATKAVTQLELFGDMSTPPDITSPPTPATP
GDAFIPSSSQTLPASADVFSSVPFGTAAVPSGYVAMGAVLPSFWGQQPLV
QQQMVMGAQPPVAQVMPGAQPIAWGQPGLFPATQQPWPTVAGQFPPAAFM
PTQTVMPLPAAMFQGPLTPLATVPGTSDSTRSSPQTDKPRQKMGKETFKD
FQMAQPPPVPSRKPDQPSLTCTSEAFSSYFNKVGVAQDTDDCDDFDISQL
NLTPVTSTTPSTNSPPTPAPRQSSPSKSSASHASDPTTDDIFEEGFESPS
KSEEQEAPDGSQASSNSDPFGEPSGEPSGDNISPQAGS

Цей білок за функціями належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин та нейрогенез.

Ген

Ген DAB1 має довжину 1,1 мільйона п. о., тоді як довжина його кодуючої ділянки становить лише 5,5 тисяч п. о., що робить цей ген рідкісним прикладом великої генетичної складності, яка утруднює ідентифікацію його мутацій.

Сигнальні шляхи

DAB1 бере участь у риліновому сигнальному шляху. Рилін (ген RELN) — великий глікопротеїн, що секретується нейронами головного мозку під час розвитку, особливо клітинами Кахаля-Ретціуса. DAB1 діє знизу від риліну в сигнальному шляху, що контролює міграцію та позиціонування клітин в мозку під час розвитку та нейрогенезу. Цей білок зв'язується з внутрішньоклітинною частиною рецептору ліпопротеїнів дуже низької щільності та apoE-рецептором 2 типу (ApoER2), та в результаті зв'язування риліну з кортикальними нейронами фосфорилюється на тирозинових залишках.

Патологія

У мишей мутації генів Dab1 і Reln прирводять до схожих фенотипів, зокрема до характерного фенотипу scrambler. У людини мутації цих двох білків викликають ослаблення деяких функцій мозку та розумову відсталість.

Див. також

  • Хромосома 1

Література

  • Lambert de Rouvroit C., Goffinet A.M. (1998). Cloning of human DAB1 and mapping to chromosome 1p31-p32. Genomics. 53: 246—247. PMID 9790777 DOI:10.1006/geno.1998.5523
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DAB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2661 (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2018. Процитовано 26 квітня 2018.
  5. ↑ UniProt, O75553 (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2018. Процитовано 26 квітня 2018.


Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»