DIS3L2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | DIS3L2, FAM6A, PRLMNS, hDIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 614184 MGI: 2442555 HomoloGene: 62417 GeneCards: DIS3L2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Perlman syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • 3'-5'-exoribonuclease activity • poly(U) RNA binding • зв'язування з іоном металу • ribonuclease activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • nuclease activity • exonuclease activity • hydrolase activity • magnesium ion binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • Полісома • P-body • Екзосома |
---|
Біологічний процес | • miRNA catabolic process • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • nuclear-transcribed mRNA catabolic process, exonucleolytic, 3'-5' • поділ клітини • stem cell population maintenance • rRNA processing • клітинний цикл • mitotic sister chromatid separation • negative regulation of cell population proliferation • RNA phosphodiester bond hydrolysis, exonucleolytic • RNA phosphodiester bond hydrolysis • nuclear-transcribed mRNA catabolic process, exonucleolytic • polyuridylation-dependent mRNA catabolic process • GO:0007067 мітоз • Деградація РНК |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001257281 NM_001257282 NM_152383 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001244210 NP_001244211 NP_689596 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 231.96 – 232.34 Mb | Хр. 1: 86.63 – 86.98 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DIS3L2 (англ. DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 885 амінокислот, а молекулярна маса — 99 279[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSHPDYRMNL | | RPLGTPRGVS | | AVAGPHDIGA | | SPGDKKSKNR | | STRGKKKSIF |
ETYMSKEDVS | | EGLKRGTLIQ | | GVLRINPKKF | | HEAFIPSPDG | | DRDIFIDGVV |
ARNRALNGDL | | VVVKLLPEEH | | WKVVKPESND | | KETEAAYESD | | IPEELCGHHL |
PQQSLKSYND | | SPDVIVEAQF | | DGSDSEDGHG | | ITQNVLVDGV | | KKLSVCVSEK |
GREDGDAPVT | | KDETTCISQD | | TRALSEKSLQ | | RSAKVVYILE | | KKHSRAATGF |
LKLLADKNSE | | LFRKYALFSP | | SDHRVPRIYV | | PLKDCPQDFV | | ARPKDYANTL |
FICRIVDWKE | | DCNFALGQLA | | KSLGQAGEIE | | PETEGILTEY | | GVDFSDFSSE |
VLECLPQGLP | | WTIPPEEFSK | | RRDLRKDCIF | | TIDPSTARDL | | DDALSCKPLA |
DGNFKVGVHI | | ADVSYFVPEG | | SDLDKVAAER | | ATSVYLVQKV | | VPMLPRLLCE |
ELCSLNPMSD | | KLTFSVIWTL | | TPEGKILDEW | | FGRTIIRSCT | | KLSYEHAQSM |
IESPTEKIPA | | KELPPISPEH | | SSEEVHQAVL | | NLHGIAKQLR | | QQRFVDGALR |
LDQLKLAFTL | | DHETGLPQGC | | HIYEYRESNK | | LVEEFMLLAN | | MAVAHKIHRA |
FPEQALLRRH | | PPPQTRMLSD | | LVEFCDQMGL | | PVDFSSAGAL | | NKSLTQTFGD |
DKYSLARKEV | | LTNMCSRPMQ | | MALYFCSGLL | | QDPAQFRHYA | | LNVPLYTHFT |
SPIRRFADVL | | VHRLLAAALG | | YRERLDMAPD | | TLQKQADHCN | | DRRMASKRVQ |
ELSTSLFFAV | | LVKESGPLES | | EAMVMGILKQ | | AFDVLVLRYG | | VQKRIYCNAL |
ALRSHHFQKV | | GKKPELTLVW | | EPEDMEQEPA | | QQVITIFSLV | | EVVLQAESTA |
LKYSAILKRP | | GTQGHLGPEK | | EEEESDGEPE | | DSSTS |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію, РНК. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Morris M.R., Astuti D., Maher E.R. (2013). Perlman Syndrome: Overgrowth, Wilms Tumor Predisposition and DIS3L2. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet.: —. PMID 23576526 DOI:10.1002/j.1552-4876.2013.31358.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DIS3L2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28648 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q8IYB7 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |