DPM1

Ідентифікатори

Символи

DPM1, CDGIE, MPDS, dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 1, catalytic subunit, dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Зовнішні ІД

OMIM: 603503 MGI: 1330239 HomoloGene: 2865 GeneCards: DPM1

Пов'язані генетичні захворювання

congenital disorder of glycosylation Ie^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • glycosyltransferase activity • dolichyl-phosphate beta-D-mannosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • dolichol-phosphate-mannose synthase complex • клітинне ядро
Біологічний процес	• protein O-linked mannosylation • protein N-linked glycosylation via asparagine • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • GPI anchor biosynthetic process • protein mannosylation • dolichol metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8813


13480

Ensembl


ENSG00000000419


ENSMUSG00000078919

UniProt


O60762


O70152

RefSeq (мРНК)


NM_003859 NM_001317034 NM_001317035 NM_001317036


NM_010072 NM_001310084

RefSeq (білок)


NP_001303963 NP_001303964 NP_001303965 NP_003850


NP_001297013 NP_034202

Локус (UCSC)

Хр. 20: 50.93 – 50.96 Mb

Хр. 2: 168.05 – 168.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DPM1 (англ. Dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 260 амінокислот, а молекулярна маса — 29 634^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASLEVSRSP	RRSRRELEVR	SPRQNKYSVL	LPTYNERENL	PLIVWLLVKS
FSESGINYEI	IIIDDGSPDG	TRDVAEQLEK	IYGSDRILLR	PREKKLGLGT
AYIHGMKHAT	GNYIIIMDAD	LSHHPKFIPE	FIRKQKEGNF	DIVSGTRYKG
NGGVYGWDLK	RKIISRGANF	LTQILLRPGA	SDLTGSFRLY	RKEVLEKLIE
KCVSKGYVFQ	MEMIVRARQL	NYTIGEVPIS	FVDRVYGESK	LGGNEIVSFL
KGLLTLFATT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Colussi P.A., Taron C.H., Mack J.C., Orlean P. (1997). Human and Saccharomyces cerevisiae dolichol phosphate mannose synthases represent two classes of the enzyme, but both function in Schizosaccharomyces pombe. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 7873—7878. PMID 9223280 DOI:10.1073/pnas.94.15.7873
Maeda Y., Tanaka S., Hino J., Kangawa K., Kinoshita T. (2000). Human dolichol-phosphate-mannose synthase consists of three subunits, DPM1, DPM2 and DPM3. EMBO J. 19: 2475—2482. PMID 10835346 DOI:10.1093/emboj/19.11.2475
Ashida H., Maeda Y., Kinoshita T. (2006). DPM1, the catalytic subunit of dolichol-phosphate mannose synthase, is tethered to and stabilized on the endoplasmic reticulum membrane by DPM3. J. Biol. Chem. 281: 896—904. PMID 16280320 DOI:10.1074/jbc.M511311200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DPM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3005 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O60762 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.