EHMT1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2IGQ, 2RFI, 3B7B, 3B95, 3FPD, 3HNA, 3MO0, 3MO2, 3MO5, 3SW9, 3SWC, 4I51

Ідентифікатори

Символи

EHMT1, EUHMTASE1, Eu-HMTase1, FP13812, GLP, GLP1, KMT1D, bA188C12.1, euchromatic histone lysine methyltransferase 1, EHMT1-IT1, KLEFS1

Зовнішні ІД

OMIM: 607001 MGI: 1924933 HomoloGene: 11698 GeneCards: EHMT1

Пов'язані генетичні захворювання

Kleefstra syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K9 specific) • zinc ion binding • C2H2 zinc finger domain binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • histone methyltransferase activity (H3-K27 specific) • protein-lysine N-methyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • p53 binding
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • хромосома • клітинне ядро • ядерні тільця
Біологічний процес	• response to fungicide • embryo development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • peptidyl-lysine monomethylation • histone H3-K27 methylation • Метилювання ДНК • Метилювання • histone H3-K9 methylation • peptidyl-lysine dimethylation • histone lysine methylation • histone methylation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of G0 to G1 transition • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • regulation of embryonic development • positive regulation of cold-induced thermogenesis • regulation of signal transduction by p53 class mediator
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79813


77683

Ensembl


ENSG00000181090


ENSMUSG00000036893

UniProt


Q9H9B1


Q5DW34

RefSeq (мРНК)

NM_001145527 NM_024757 NM_001039765 NM_001354259 NM_001354263
NM_001354611 NM_001354612


NM_001012518 NM_001109686 NM_001109687 NM_172545

RefSeq (білок)

NP_001138999 NP_079033 NP_001341188 NP_001341192 NP_001341540
NP_001341541


NP_001012536 NP_001103156 NP_001103157 NP_766133

Локус (UCSC)

Хр. 9: 137.62 – 137.87 Mb

Хр. 2: 24.79 – 24.92 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EHMT1 (англ. Euchromatic histone lysine methyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 298 амінокислот, а молекулярна маса — 141 466^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAADAEAVP	ARGEPQQDCC	VKTELLGEET	PMAADEGSAE	KQAGEAHMAA
DGETNGSCEN	SDASSHANAA	KHTQDSARVN	PQDGTNTLTR	IAENGVSERD
SEAAKQNHVT	ADDFVQTSVI	GSNGYILNKP	ALQAQPLRTT	STLASSLPGH
AAKTLPGGAG	KGRTPSAFPQ	TPAAPPATLG	EGSADTEDRK	LPAPGADVKV
HRARKTMPKS	VVGLHAASKD	PREVREARDH	KEPKEEINKN	ISDFGRQQLL
PPFPSLHQSL	PQNQCYMATT	KSQTACLPFV	LAAAVSRKKK	RRMGTYSLVP
KKKTKVLKQR	TVIEMFKSIT	HSTVGSKGEK	DLGASSLHVN	GESLEMDSDE
DDSEELEEDD	GHGAEQAAAF	PTEDSRTSKE	SMSEADRAQK	MDGESEEEQE
SVDTGEEEEG	GDESDLSSES	SIKKKFLKRK	GKTDSPWIKP	ARKRRRRSRK
KPSGALGSES	YKSSAGSAEQ	TAPGDSTGYM	EVSLDSLDLR	VKGILSSQAE
GLANGPDVLE	TDGLQEVPLC	SCRMETPKSR	EITTLANNQC	MATESVDHEL
GRCTNSVVKY	ELMRPSNKAP	LLVLCEDHRG	RMVKHQCCPG	CGYFCTAGNF
MECQPESSIS	HRFHKDCASR	VNNASYCPHC	GEESSKAKEV	TIAKADTTST
VTPVPGQEKG	SALEGRADTT	TGSAAGPPLS	EDDKLQGAAS	HVPEGFDPTG
PAGLGRPTPG	LSQGPGKETL	ESALIALDSE	KPKKLRFHPK	QLYFSARQGE
LQKVLLMLVD	GIDPNFKMEH	QNKRSPLHAA	AEAGHVDICH	MLVQAGANID
TCSEDQRTPL	MEAAENNHLE	AVKYLIKAGA	LVDPKDAEGS	TCLHLAAKKG
HYEVVQYLLS	NGQMDVNCQD	DGGWTPMIWA	TEYKHVDLVK	LLLSKGSDIN
IRDNEENICL	HWAAFSGCVD	IAEILLAAKC	DLHAVNIHGD	SPLHIAAREN
RYDCVVLFLS	RDSDVTLKNK	EGETPLQCAS	LNSQVWSALQ	MSKALQDSAP
DRPSPVERIV	SRDIARGYER	IPIPCVNAVD	SEPCPSNYKY	VSQNCVTSPM
NIDRNITHLQ	YCVCIDDCSS	SNCMCGQLSM	RCWYDKDGRL	LPEFNMAEPP
LIFECNHACS	CWRNCRNRVV	QNGLRARLQL	YRTRDMGWGV	RSLQDIPPGT
FVCEYVGELI	SDSEADVREE	DSYLFDLDNK	DGEVYCIDAR	FYGNVSRFIN
HHCEPNLVPV	RVFMAHQDLR	FPRIAFFSTR	LIEAGEQLGF	DYGERFWDIK
GKLFSCRCGS	PKCRHSSAAL	AQRQASAAQE	AQEDGLPDTS	SAAAADPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ogawa H., Ishiguro K., Gaubatz S., Livingston D.M., Nakatani Y. (2002). A complex with chromatin modifiers that occupies E2F- and Myc-responsive genes in G0 cells. Science. 296: 1132—1136. PMID 12004135 DOI:10.1126/science.1069861
Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
Ueda J., Tachibana M., Ikura T., Shinkai Y. (2006). Zinc finger protein Wiz links G9a/GLP histone methyltransferases to the co-repressor molecule CtBP. J. Biol. Chem. 281: 20120—20128. PMID 16702210 DOI:10.1074/jbc.M603087200
Kokura K., Sun L., Bedford M.T., Fang J. (2010). Methyl-H3K9-binding protein MPP8 mediates E-cadherin gene silencing and promotes tumour cell motility and invasion. EMBO J. 29: 3673—3687. PMID 20871592 DOI:10.1038/emboj.2010.239
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EHMT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24650 (англ.) . Архів оригіналу за 17 жовтня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H9B1 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.