FA2H |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | FA2H, FAAH, FAH1, FAXDC1, SCS7, SPG35, fatty acid 2-hydroxylase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611026 MGI: 2443327 HomoloGene: 56284 GeneCards: FA2H |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
hereditary spastic paraplegia 35[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • iron ion binding • зв'язування з іоном металу • heme binding • oxidoreductase activity • fatty acid alpha-hydroxylase activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум |
---|
Біологічний процес | • central nervous system myelin maintenance • lipid modification • peripheral nervous system myelin maintenance • lipid metabolism • sphingolipid biosynthetic process • fatty acid metabolic process • fatty acid biosynthetic process • regulation of cell population proliferation • regulation of hair cycle • sebaceous gland cell differentiation • lipid biosynthetic process • glucosylceramide biosynthetic process • galactosylceramide biosynthetic process • plasma membrane raft organization • ceramide biosynthetic process • establishment of skin barrier |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 74.71 – 74.77 Mb | Хр. 8: 112.07 – 112.12 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FA2H (англ. Fatty acid 2-hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 42 791[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAPAPPPAAS | | FSPSEVQRRL | | AAGACWVRRG | | ARLYDLSSFV | | RHHPGGEQLL |
RARAGQDISA | | DLDGPPHRHS | | ANARRWLEQY | | YVGELRGEQQ | | GSMENEPVAL |
EETQKTDPAM | | EPRFKVVDWD | | KDLVDWRKPL | | LWQVGHLGEK | | YDEWVHQPVT |
RPIRLFHSDL | | IEGLSKTVWY | | SVPIIWVPLV | | LYLSWSYYRT | | FAQGNVRLFT |
SFTTEYTVAV | | PKSMFPGLFM | | LGTFLWSLIE | | YLIHRFLFHM | | KPPSDSYYLI |
MLHFVMHGQH | | HKAPFDGSRL | | VFPPVPASLV | | IGVFYLCMQL | | ILPEAVGGTV |
FAGGLLGYVL | | YDMTHYYLHF | | GSPHKGSYLY | | SLKAHHVKHH | | FAHQKSGFGI |
STKLWDYCFH | | TLTPEKPHLK | | TQ |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FA2H переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21197 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q7L5A8 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |