FANCD2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | FANCD2, FA-D2, FA4, FACD, FAD, FAD2, FANCD, Fanconi anemia complementation group D2, FA complementation group D2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613984 MGI: 2448480 HomoloGene: 13212 GeneCards: FANCD2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Fanconi anemia complementation group D2[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA polymerase binding |
---|
Клітинна компонента | • ядерце • клітинне ядро • нуклеоплазма • condensed chromosome • гіалоплазма • ядерні тільця |
---|
Біологічний процес | • клітинний цикл • gamete generation • homologous chromosome pairing at meiosis • response to gamma radiation • interstrand cross-link repair • cellular response to DNA damage stimulus • regulation of DNA-binding transcription factor activity • regulation of CD40 signaling pathway • regulation of regulatory T cell differentiation • brain morphogenesis • neuronal stem cell population maintenance • regulation of inflammatory response • cellular response to oxidative stress • GO:0100026 Репарація ДНК |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001018115 NM_033084 NM_001319984 NM_001374253 NM_001374254
| NM_001374255 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001018125 NP_001306913 NP_149075 NP_001361182 NP_001361183
| NP_001361184 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 10.03 – 10.1 Mb | н/д |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FANCD2 (англ. Fanconi anemia complementation group D2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 451 амінокислот, а молекулярна маса — 164 128[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVSKRRLSKS | | EDKESLTEDA | | SKTRKQPLSK | | KTKKSHIANE | | VEENDSIFVK |
LLKISGIILK | | TGESQNQLAV | | DQIAFQKKLF | | QTLRRHPSYP | | KIIEEFVSGL |
ESYIEDEDSF | | RNCLLSCERL | | QDEEASMGAS | | YSKSLIKLLL | | GIDILQPAII |
KTLFEKLPEY | | FFENKNSDEI | | NIPRLIVSQL | | KWLDRVVDGK | | DLTTKIMQLI |
SIAPENLQHD | | IITSLPEILG | | DSQHADVGKE | | LSDLLIENTS | | LTVPILDVLS |
SLRLDPNFLL | | KVRQLVMDKL | | SSIRLEDLPV | | IIKFILHSVT | | AMDTLEVISE |
LREKLDLQHC | | VLPSRLQASQ | | VKLKSKGRAS | | SSGNQESSGQ | | SCIILLFDVI |
KSAIRYEKTI | | SEAWIKAIEN | | TASVSEHKVF | | DLVMLFIIYS | | TNTQTKKYID |
RVLRNKIRSG | | CIQEQLLQST | | FSVHYLVLKD | | MCSSILSLAQ | | SLLHSLDQSI |
ISFGSLLYKY | | AFKFFDTYCQ | | QEVVGALVTH | | ICSGNEAEVD | | TALDVLLELV |
VLNPSAMMMN | | AVFVKGILDY | | LDNISPQQIR | | KLFYVLSTLA | | FSKQNEASSH |
IQDDMHLVIR | | KQLSSTVFKY | | KLIGIIGAVT | | MAGIMAADRS | | ESPSLTQERA |
NLSDEQCTQV | | TSLLQLVHSC | | SEQSPQASAL | | YYDEFANLIQ | | HEKLDPKALE |
WVGHTICNDF | | QDAFVVDSCV | | VPEGDFPFPV | | KALYGLEEYD | | TQDGIAINLL |
PLLFSQDFAK | | DGGPVTSQES | | GQKLVSPLCL | | APYFRLLRLC | | VERQHNGNLE |
EIDGLLDCPI | | FLTDLEPGEK | | LESMSAKERS | | FMCSLIFLTL | | NWFREIVNAF |
CQETSPEMKG | | KVLTRLKHIV | | ELQIILEKYL | | AVTPDYVPPL | | GNFDVETLDI |
TPHTVTAISA | | KIRKKGKIER | | KQKTDGSKTS | | SSDTLSEEKN | | SECDPTPSHR |
GQLNKEFTGK | | EEKTSLLLHN | | SHAFFRELDI | | EVFSILHCGL | | VTKFILDTEM |
HTEATEVVQL | | GPPELLFLLE | | DLSQKLESML | | TPPIARRVPF | | LKNKGSRNIG |
FSHLQQRSAQ | | EIVHCVFQLL | | TPMCNHLENI | | HNYFQCLAAE | | NHGVVDGPGV |
KVQEYHIMSS | | CYQRLLQIFH | | GLFAWSGFSQ | | PENQNLLYSA | | LHVLSSRLKQ |
GEHSQPLEEL | | LSQSVHYLQN | | FHQSIPSFQC | | ALYLIRLLMV | | ILEKSTASAQ |
NKEKIASLAR | | QFLCRVWPSG | | DKEKSNISND | | QLHALLCIYL | | EHTESILKAI |
EEIAGVGVPE | | LINSPKDASS | | STFPTLTRHT | | FVVFFRVMMA | | ELEKTVKKIE |
PGTAADSQQI | | HEEKLLYWNM | | AVRDFSILIN | | LIKVFDSHPV | | LHVCLKYGRL |
FVEAFLKQCM | | PLLDFSFRKH | | REDVLSLLET | | FQLDTRLLHH | | LCGHSKIHQD |
TRLTQHVPLL | | KKTLELLVCR | | VKAMLTLNNC | | REAFWLGNLK | | NRDLQGEEIK |
SQNSQESTAD | | ESEDDMSSQA | | SKSKATEDGE | | EDEVSAGEKE | | QDSDESYDDS |
D |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gordon S.M., Buchwald M. (2003). Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems. Blood. 102: 136—141. PMID 12649160 DOI:10.1182/blood-2002-11-3517
- Pichierri P., Rosselli F. (2004). The DNA crosslink-induced S-phase checkpoint depends on ATR-CHK1 and ATR-NBS1-FANCD2 pathways. EMBO J. 23: 1178—1187. PMID 14988723 DOI:10.1038/sj.emboj.7600113
- Pichierri P., Franchitto A., Rosselli F. (2004). BLM and the FANC proteins collaborate in a common pathway in response to stalled replication forks. EMBO J. 23: 3154—3163. PMID 15257300 DOI:10.1038/sj.emboj.7600277
- Andreassen P.R., D'Andrea A.D., Taniguchi T. (2004). ATR couples FANCD2 monoubiquitination to the DNA-damage response. Genes Dev. 18: 1958—1963. PMID 15314022 DOI:10.1101/gad.1196104
- Wang X.Z., Andreassen P.R., D'Andrea A.D. (2004). Functional interaction of monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2/FANCD1 in chromatin. Mol. Cell. Biol. 24: 5850—5862. PMID 15199141 DOI:10.1128/MCB.24.13.5850-5862.2004
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3585 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9BXW9 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |