FANCL |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 3ZQS, 4CCG | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | FANCL, FAAP43, PHF9, POG, Fanconi anemia complementation group L, FA complementation group L |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608111 MGI: 1914280 HomoloGene: 9987 GeneCards: FANCL |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Fanconi anemia complementation group L[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • ubiquitin protein ligase binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • transferase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • клітинне ядро • nuclear envelope • Fanconi anaemia nuclear complex • нуклеоплазма • ядерні тільця • внутрішньоклітинна мембранна органела |
---|
Біологічний процес | • Убіквітин-залежний протеоліз • gamete generation • regulation of cell population proliferation • interstrand cross-link repair • protein monoubiquitination • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0100026 Репарація ДНК |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001114636 NM_018062 NM_001374615 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001108108 NP_060532 NP_001361544 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 58.16 – 58.24 Mb | Хр. 11: 26.34 – 26.42 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FANCL (англ. Fanconi anemia complementation group L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 375 амінокислот, а молекулярна маса — 42 905[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAVTEASLLR | | QCPLLLPQNR | | SKTVYEGFIS | | AQGRDFHLRI | | VLPEDLQLKN |
ARLLCSWQLR | | TILSGYHRIV | | QQRMQHSPDL | | MSFMMELKML | | LEVALKNRQE |
LYALPPPPQF | | YSSLIEEIGT | | LGWDKLVYAD | | TCFSTIKLKA | | EDASGREHLI |
TLKLKAKYPA | | ESPDYFVDFP | | VPFCASWTPQ | | SSLISIYSQF | | LAAIESLKAF |
WDVMDEIDEK | | TWVLEPEKPP | | RSATARRIAL | | GNNVSINIEV | | DPRHPTMLPE |
CFFLGADHVV | | KPLGIKLSRN | | IHLWDPENSV | | LQNLKDVLEI | | DFPARAILEK |
SDFTMDCGIC | | YAYQLDGTIP | | DQVCDNSQCG | | QPFHQICLYE | | WLRGLLTSRQ |
SFNIIFGECP | | YCSKPITLKM | | SGRKH |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI. Mol. Cell. 32: 767—777. PMID 19111657 DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
- Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL. J. Biol. Chem. 284: 23182—23186. PMID 19589784 DOI:10.1074/jbc.C109.038075
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20748 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9NW38 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |