FGD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | FGD1, AAS, FGDY, MRXS16, ZFYVE3, FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 300546 MGI: 104566 HomoloGene: 3282 GeneCards: FGD1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
синдром Аарскога[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу • small GTPase binding • guanyl-nucleotide exchange factor activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • комплекс Ґольджі • cell projection • гіалоплазма • lamellipodium • ruffle • цитоскелет |
---|
Біологічний процес | • regulation of Rho protein signal transduction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • multicellular organism development • cytoskeleton organization • positive regulation of apoptotic process • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • filopodium assembly • regulation of small GTPase mediated signal transduction • regulation of cell shape • actin cytoskeleton organization • animal organ morphogenesis • G protein-coupled receptor signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 54.45 – 54.5 Mb | Хр. X: 149.83 – 149.87 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FGD1 (англ. FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 961 амінокислот, а молекулярна маса — 106 561[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MHGHRAPGGA | | GPSEPEHPAT | | NPPGAAPPAC | | ADSDPGASEP | | GLLARRGSGS |
ALGGPLDPQF | | VGPSDTSLGA | | APGHRVLPCG | | PSPQHHRALR | | FSYHLEGSQP |
RPGLHQGNRI | | LVKSLSLDPG | | QSLEPHPEGP | | QRLRSDPGPP | | TETPSQRPSP |
LKRAPGPKPQ | | VPPKPSYLQM | | PRMPPPLEPI | | PPPPSRPLPA | | DPRVAKGLAP |
RAEASPSSAA | | VSSLIEKFER | | EPVIVASDRP | | VPGPSPGPPE | | PVMLPQPTSQ |
PPVPQLPEGE | | ASRCLFLLAP | | GPRDGEKVPN | | RDSGIDSISS | | PSNSEETCFV |
SDDGPPSHSL | | CPGPPALASV | | PVALADPHRP | | GSQEVDSDLE | | EEDDEEEEEE |
KDREIPVPLM | | ERQESVELTV | | QQKVFHIANE | | LLQTEKAYVS | | RLHLLDQVFC |
ARLLEEARNR | | SSFPADVVHG | | IFSNICSIYC | | FHQQFLLPEL | | EKRMEEWDRY |
PRIGDILQKL | | APFLKMYGEY | | VKNFDRAVEL | | VNTWTERSTQ | | FKVIIHEVQK |
EEACGNLTLQ | | HHMLEPVQRI | | PRYELLLKDY | | LLKLPHGSPD | | SKDAQKSLEL |
IATAAEHSNA | | AIRKMERMHK | | LLKVYELLGG | | EEDIVSPTKE | | LIKEGHILKL |
SAKNGTTQDR | | YLILFNDRLL | | YCVPRLRLLG | | QKFSVRARID | | VDGMELKESS |
NLNLPRTFLV | | SGKQRSLELQ | | ARTEEEKKDW | | VQAINSTLLK | | HEQTLETFKL |
LNSTNREDED | | TPPNSPNVDL | | GKRAPTPIRE | | KEVTMCMRCQ | | EPFNSITKRR |
HHCKACGHVV | | CGKCSEFRAR | | LVYDNNRSNR | | VCTDCYVALH | | GVPGSSPACS |
QHTPQRRRSI | | LEKQASVAAE | | NSVICSFLHY | | MEKGGKGWHK | | AWFVVPENEP |
LVLYIYGAPQ | | DVKAQRSLPL | | IGFEVGPPEA | | GERPDRRHVF | | KITQSHLSWY |
FSPETEELQR | | RWMAVLGRAG | | RGDTFCPGPT | | LSEDREMEEA | | PVAALGATAE |
PPESPQTRDK | | T |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FGD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3663 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P98174 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |